研究结果 - Myriad Genetics的RiskScore®乳腺癌风险评估工具在《Genetics in Medicine》杂志上发表的研究中得到了验证，该工具结合了多基因风险评分（PRS）和Tyrer-Cuzick模型，适用于所有种族[1] - 研究基于超过130,000名女性的真实世界数据，结果显示RiskScore在分层高风险和低风险乳腺癌女性方面比单独使用Tyrer-Cuzick模型更准确，预测准确性提高了约两倍[2] - 研究结果表明，PRS在校准和区分乳腺癌风险方面优于标准模型，特别是在大规模真实世界医疗数据集中[3] 临床应用 - 临床实践中，约1/5的女性通过RiskScore重新分类，相比Tyrer-Cuzick模型，RiskScore可能更准确地识别出需要加强乳腺癌监测的女性[3] - RiskScore的临床使用有助于更精确地量化女性患乳腺癌的遗传风险，使她们能够与医生合作制定最佳风险管理策略[4] 研究背景 - 研究涵盖了2017-2019年间接受MyRisk测试的女性，这些女性未携带与乳腺癌风险相关的致病性变异（如BRCA1或BRCA2），且无乳腺癌病史[5] - 临床信息（如家族癌症史）来自医生提交的测试申请表，患者测试后的结果通过将医疗索赔与Myriad的临床和基因测试数据链接创建的去识别化数据集获得[5] 公司介绍 - Myriad Genetics是一家领先的基因测试和精准医疗公司，致力于通过基因测试帮助评估疾病风险或进展，并指导治疗决策，以改善患者护理并降低医疗成本[6]