文章核心观点 - 医学期刊《Genetics in Medicine》发表研究验证Myriad公司乳腺癌风险评估工具RiskScore有效性，其结合多基因风险评分和Tyrer - Cuzick模型，能更准确分层女性患乳腺癌风险，或使更多女性受益于精准风险评估和监测策略 [1][2][4] 研究情况 - 研究于2022年圣安东尼奥乳腺癌研讨会首次展示，分析超130000名接受MyRisk遗传性癌症测试女性的实际患者结果 [2] - 研究对象为2017 - 2019年接受MyRisk测试、无已知与乳腺癌风险相关致病变异且无乳腺癌既往诊断的女性，通过处理医疗索赔数据创建匿名数据集，用Tyrer - Cuzick和RiskScore计算患者余生患癌风险 [5] RiskScore优势 - RiskScore在分层女性患乳腺癌高低风险方面比Tyrer - Cuzick风险计算器更准确，与Tyrer - Cuzick结合后预测准确性比单独使用Tyrer - Cuzick提高约两倍 [2] - 多基因风险评分在大型实际医疗索赔数据集中校准和区分能力更优，优于标准乳腺癌风险模型 [3] - 临床实践中约五分之一女性通过RiskScore重新分类，其临床应用可更准确识别能从强化乳腺癌监测策略中受益的女性 [3] 公司情况 - Myriad Genetics是基因检测和精准医学领域领先公司，致力于开发和提供基因测试，帮助评估疾病风险、指导治疗决策，改善患者护理并降低医疗成本 [6]