文章核心观点 - 罗氏公布Evrysdi治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童的五年新数据，证实其持续疗效和安全性，该药物已在超100个国家获批，为SMA治疗重要选择 [1][4][12] 药物疗效 - 治疗5年后，91%儿童存活，81%存活且无需永久通气，59%能无支撑坐至少30秒，7名儿童能站立，6名能在支撑下行走 [1] - 多数接受Evrysdi治疗儿童维持或改善坐、站、走能力，96%能吞咽，80%无需饲管进食 [2][4] - 经相关评估，接受Evrysdi治疗儿童运动功能能力得以维持或持续改善 [2] 药物特点 - Evrysdi是唯一口服、非侵入性小分子SMA治疗药物，可全身递送至中枢神经系统和外周组织 [3] - Evrysdi是一种生存运动神经元2（SMN2）剪接修饰剂，通过增加和维持中枢神经系统和外周组织中SMN蛋白的产生来治疗SMA [5][6] 药物安全性 - 无治疗相关不良事件导致治疗中断或退出研究，第1年至研究最后一年不良事件总体发生率下降66% [4] - 最常见不良事件为上呼吸道感染（64%）、发热（64%）和肺炎（50%），5年治疗期间住院率下降，22%儿童自开始治疗后无需住院 [4] 药物获批情况 - Evrysdi目前在超100个国家获批，另有13个国家正在审评其申请文件 [4][7] 药物临床试验 - FIREFISH：针对1型SMA婴儿的开放标签、两部分关键临床试验，达到主要终点 [8] - SUNFISH：针对2 - 25岁2型或3型SMA患者的两部分、双盲、安慰剂对照关键研究，达到主要终点 [8] - JEWELFISH：评估接受过其他SMA疗法的6个月至60岁SMA患者使用Evrysdi的安全性等的开放标签探索性试验，已完成招募 [8] - RAINBOWFISH：研究Evrysdi对出生至六周大、基因诊断为SMA但未出现症状婴儿的疗效等的开放标签、单臂、多中心研究，达到主要终点 [8] - MANATEE：评估抗肌生长抑制素分子GYM329与Evrysdi联合治疗2 - 10岁SMA患者安全性和有效性的2/3期临床研究，正在招募 [8] 疾病介绍 - SMA是一种严重、进行性神经肌肉疾病，可致命，约每10000名婴儿中有1人受影响，是婴儿死亡的主要遗传原因 [9] - SMA由生存运动神经元1（SMN1）基因突变导致SMN蛋白缺乏引起，会导致肌肉无力 [9] 公司情况 - 罗氏与SMA基金会和PTC Therapeutics合作开展Evrysdi的临床开发 [13] - 罗氏正在研究十多种用于神经系统疾病的药物，致力于推动神经科学研究以开发新疗法 [10][14] - 罗氏连续15年被评为制药行业最具可持续发展性的公司之一 [11] - 罗氏1896年成立于瑞士巴塞尔，是全球最大的生物技术公司和体外诊断领域的全球领导者 [15] - 美国的基因泰克是罗氏集团的全资子公司，罗氏是日本中外制药的大股东 [16]