文章核心观点 Illumina公司推出DRAGEN v4.3分析工具，具有显著增强和新增功能，能助力研究人员和遗传学家挖掘基因组价值，其多基因组映射创新与人类泛基因组参考联盟（HPRC）的工作互补，且经实验室研究验证准确性和速度良好 [1][2][3] 分组1：DRAGEN v4.3介绍 - Illumina软件与信息学负责人表示DRAGEN v4.3包含下一代最准确的多基因组映射技术、内置嵌合体调用、机器学习进步以及对难测基因进行基因分型的能力，可更强大、准确和高效地深入了解人类基因组 [1] - DRAGEN v4.3的多基因组映射创新与HPRC的工作互补，HPRC由国家人类基因组研究所资助，旨在为基因组学界提供来自不同血统的高质量组装体并组合成参考人类泛基因组 [1] 分组2：HPRC相关情况 - HPRC参考生产中心主任称已交付47个高质量组装体供全球研究人员使用，DRAGEN v4.3用户可通过云应用利用全部或部分47个HPRC样本进行多基因组映射 [2] - HPRC联合负责人表示DRAGEN v4.3相比传统映射准确性有显著提高，且随着泛基因组中纳入更多组装体，准确性有望继续提升 [2] 分组3：DRAGEN v4.3创新特性 - 下一代多基因组含128个样本，利用来自26个血统的128个样本构建的预建泛基因组，能捕捉更多遗传多样性、减少血统偏差并提高准确性，客户可在Illumina云上构建自定义多基因组参考 [2] - 机器学习嵌合体模型是小变异调用器的新功能，可对低等位基因频率变异进行嵌合体变异调用，提高转化和研究环境中的精度 [2] - 新的专业调用器家族具有多区域联合检测等新变异发现能力，可对节段性重复区域的难测基因进行全面基因分型，用于癌症遗传、携带者筛查和新生儿筛查等 [2] - AI驱动的注释功能，DRAGEN v4.3的注释引擎Connected Annotations利用SpliceAI和PrimateAI3D减少意义不明的变异 [2] - 其他进步包括RNA准确性提高和无损ORA压缩功能扩展，可支持人类甲基化数据和非人类数据并具有高压缩比 [2] 分组4：DRAGEN v4.3准确性验证 - 博德临床实验室系统研究DRAGEN v4.3变异调用的准确性，实验室副主任表示对其准确性和速度满意，认为是临床全基因组研究的强大工具 [3] 分组5：DRAGEN整体情况 - Illumina DRAGEN是基因组市场领先的二级分析软件，其持续创新为准确性、全面性和效率设定了新标准，在行业挑战中展示了在种系和体细胞变异调用方面的准确性领先 [4] - DRAGEN有多种部署选项，可简化测序数据采集和分析 [4] 分组6：Illumina公司情况 - Illumina通过挖掘基因组的力量改善人类健康，是DNA测序和基于阵列技术的全球领导者，产品用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业等领域 [6]