报告行业投资评级 - 投资评级：优于大市（维持）[1] 报告核心观点 - 肿瘤基因检测行业处于发展快车道，是体外诊断领域成长性最好的细分赛道之一，国际重磅交易频出，国内监管革新，行业维持高景气度[2][6][7] - 随着肿瘤微小病灶残留（MRD）和多癌早筛（MCED）等应用逐步成熟，各应用场景的可及市场规模将呈数倍扩大，从伴随诊断/治疗指导的30-50亿美元，扩张至MRD的150-200亿美元，以及早筛的400-500亿美元[2][11][12] - 国际龙头企业如Exact Sciences和Natera通过坚实临床证据、产品升级和强大商业化能力引领市场，其发展路径对中国企业有重要借鉴价值[2][12] - 国内企业如艾德生物、华大基因、燃石医学、吉因加等已在肿瘤基因检测各细分场景积极布局并取得进展[2] 根据相关目录分别进行总结 01 肿瘤基因检测行业处于发展快车道 - 行业高景气度：2025年四季度至今行业热点不断，国际方面，Grail获4.35亿美元投资，罗氏与Freenome合作，雅培以210亿美元收购Exact Sciences，Natera以4.5亿美元收购Foresight Diagnostics；国内方面，CMDE发布技术审评要点征求意见稿，医保局设立病理类相关价格项目[2][5][6] - 龙头股价表现强劲：2025年美国肿瘤基因检测龙头Natera、Exact Science、Guardant、Grail的年度股价涨幅分别达到52%、78%、221%、464%[2][5] - 与传统诊断业务分化：传统体外诊断龙头（雅培、罗氏、西门子医疗）2025年前三季度诊断业务增长乏力甚至下滑，而肿瘤基因检测龙头（Exact Science、Guardant Health、Natera、Grail）营收增速在15%至34%之间，呈现高增长[8][9] - 市场潜力巨大：肿瘤基因检测可覆盖肿瘤早期筛查、辅助诊断、伴随诊断、疗效监测、复发预测等全流程，随着MRD和多癌早筛应用成熟，美国可及市场规模有望从伴随诊断的30-50亿美元，数倍扩张至MRD的150-200亿美元和早筛的400-500亿美元[2][11][12] - 雅培并购效应：雅培收购Exact Sciences后，预计将拉动其整体收入增速提升0.5%，诊断业务收入增速提升3%，诊断业务毛利率提升7%，诊断业务可及市场规模扩大一倍至1200亿美元[9] 02 Exact Sciences:肠癌早筛龙头 - 公司定位与业绩：Exact Sciences是全球领先的癌症筛查与诊断公司，核心业务是肠癌筛查产品Cologuard，2025年收入指引为32.2-32.35亿美元（同比增长16.7-17.2%），中期目标（2022-2027年）为收入复合增速15%和2027年超过20%的经调整EBITDA利润率[2][16][18] - 业务多元化：公司正加快业务多元化，从肠癌筛查和用药指导起步，于2025年推出多癌早筛Cancerguard和MRD检测Oncodetect，并布局肠癌血检、肝癌检测等，筛查和精准治疗业务收入占比约为3:1[22][23] - 财务表现：公司收入从2020年的14.91亿美元增长至2024年的27.59亿美元，复合年增长率为16.6%，2025年前三季度营收23.69亿美元，同比增长15.8%，净亏损缩窄至1.22亿美元，经调整EBITDA利润率从2020年的亏损提升至2025年前三季度的14.2%[25][26] - 市场格局与增长动力：美国肠癌筛查可及市场对应约1.2亿45-85岁平均风险人群，已筛查约7000万人，其中肠镜占比77%，Cologuard占比13%[2][31] - 增长动力1：复筛：2025年复筛贡献了Cologuard约25%的检测量，年增长率约30%，未来3年复筛人群增速预计超过20%[45] - 增长动力2：护理差距项目：该项目中Cologuard的依从性为20-25%，具有很强增长潜力[45] - 增长动力3：产品升级提价：Cologuard Plus的Medicare报销价格为592美元，较上一代产品提价16.5%，预计提价将为2025年第四季度带来3-4%的增长动力[48] - 增长动力4：年轻人群市场：指南将筛查起始年龄下调至45岁后，公司在45-49岁人群市场已获得约8%的筛查份额，Plus版本临床研究将人群下探至40岁，有望打开60亿美元新市场[48] - 产品性能与竞争：Cologuard Plus对肠癌的敏感性为94%，对进展期腺瘤（AA）的敏感性为43%，特异性为91%，在晚期癌前病变检测性能上显著优于Guardant的Shield血检和Freenome V1血检[54][57] - 粪便与血液检测竞争：Exact Science认为血液检测威胁有限，因指南将其定位为备选方案，且卫生经济学评估显示Cologuard Plus处在有效前沿，而Guardant则强调其Shield血检依从性高达90%，经依从性调整后的“有效”敏感性更高，且V2版本将整体敏感性提升至84%[62] 03 Natera：微小病灶残留（MRD）龙头 - 公司概况与业绩：Natera是一家以游离DNA（cfDNA）技术为核心的高增长诊断龙头，2025年实现收入约23亿美元，2025年前三季度营收16.41亿美元，同比增长34%，2025年三次上调收入指引，预期全年营收21.8-22.6亿美元（同比增长28-33%）[2][81][85] - 核心产品Signatera高速放量：Signatera MRD产品于2025年第三季度首次单季突破20万样本量，同比增长54%，环比增长维持在10%以上，2025年第四季度进一步提升至22.5万例[2][87][89] - 技术优势：Signatera采用Tumor-informed技术路线，通过患者专属的16个突变靶点进行超深度测序（>100,000x），检测下限可达0.01%，分析特异性高达99.5%，在结直肠癌和乳腺癌中可比影像学平均提前8.7和9.5个月发现复发[71][92] - 市场覆盖与潜力：Signatera已获得包括结直肠癌、乳腺癌、肌层浸润性膀胱癌（MIBC）、非小细胞肺癌、卵巢癌等在内的6个适应症的Medicare覆盖，测算显示已有覆盖适应症年检测机会约340万例，所有适应症合计约1300万例，但目前渗透率仅低个位数[94][96] - 坚实的临床证据：Signatera已发表超过125篇同行评审论文，涵盖超过30种肿瘤类型，累计研究超过3万名患者数据，与超过50家药企合作开展150多项研究，目前有20多项前瞻性研究正在进行，涉及超1.2万名患者[2][101][106] - 关键临床成果： - MIBC：III期临床IMvigor011结果显示，Signatera引导的阿替利珠单抗辅助治疗使MRD阳性患者中位无病生存期（DFS）显著优于安慰剂组（9.9个月 vs 4.8个月），中位总生存期（OS）大幅提升（32.8个月 vs 21.1个月），而MRD持续阴性患者无需治疗，1年DFS率达95.4%[114] - 结直肠癌：Circulate-Japan系列研究中，观察臂Galaxy的36个月随访数据证实，术后MRD阳性与OS较差显著相关（HR=9.68），且MRD阳性患者接受化疗的DFS获益极显著（HR=0.23）[123] - 乳腺癌：公司预计在乳腺癌临床试验上投入超过1.5亿美元，覆盖新辅助治疗、辅助治疗、复发监测和转移阶段各环节[130] - 产品升级与拓展：2025年推出Signatera Genome版本，将检测灵敏度提升至1ppm；推出无组织样本的Latitude产品；以总计4.5亿美元收购Foresight Diagnostics，进入血液肿瘤监测市场；并开发专有AI基础模型，与NVIDIA合作[138] - 其他业务与布局：公司在女性健康（NIPT，市场份额超50%）和器官健康（移植排斥监测）业务上持续增长，并进军肠癌早筛领域，其血检产品肠癌敏感性达95%，特异性91%，注册性临床FIND-CRC已于2025年5月启动[139][141] 04 国内企业布局情况和投资建议 - 国内企业积极布局： - 艾德生物：于2025年ESMO Asia发布创新性肺癌MRD产品进行全病程ctDNA检测的III期临床结果[2] - 华大基因：全面布局肿瘤早筛、诊疗和复发监测各场景[2] - Mirxes：作为领先的RNA液体活检公司，推出中国首个胃癌早筛产品[2] - 燃石医学：旗下朗微在多个癌种的MRD临床中取得优异成果，燃小安是全球领先的多癌早检产品[2] - 吉因加：其MRD产品在国内首个被纳入创新医疗器械特别审查程序[2] - 投资建议：关注肿瘤基因检测行业的技术进展和国内外龙头企业[2]