撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 星形母细胞瘤 （Astroblastoma） 是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，主要影响年轻女性，主要依赖手术治 疗，但 局部复发率高。ABM 的特征是肿瘤细胞呈血管周排列，形 成所谓的星形母细胞 假菊形团结构，然 而，由于该结构也存在于其他脑肿瘤中，因此 ABM 容易被误诊，其发病率可能被低估了。 近年来的研究揭示， 基因融合 是星形母细胞瘤 （ABM） 的显著遗传特征。绝大多数 ABM 病例 （约 92%） 存在 MN1-BEND2 或 MN1-CXXC5 这两类融合基因 ， MN1 基因的 1 号外显子分别与 BEND2 或 CXXC5 基因的 3' 端区域发生框内融合。然而，也有少数 ABM 病例缺乏 MN1 基因突变，而是存在 EWSR1-BEND2 、 MAMLD1-BEND2 或 TCF3-BEND2 融合基因。在这些融合事件中， BEND2 和 CXXC5 分属不同转录因子家族，均编码潜在的 DNA 结合结构域 （DBD） 。尽管这些融合基因在 ABM 中普遍存在，但它们在肿瘤发生中的作用机制，至今仍不明确。 2025 年 5 月 14 日， 中国医学科学院 ...