医学突破 - 费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院团队首次实现为单个病人定制基因编辑疗法 成功治疗罕见致命遗传病患儿 [1] - 研究成果发表于《新英格兰医学杂志》 详细介绍了体内碱基编辑疗法的开发过程 [1] - 该案例为基因编辑技术治疗罕见病开辟新途径 [1] 疾病背景 - 患者KJ患CPS1缺乏症 发病率130万分之一 属最严重尿素循环障碍疾病 [4] - CPS1缺乏症导致氨代谢异常 婴儿早期死亡率高达50% [6] - 此前FDA已批准首款CRISPR疗法Casgevy 用于治疗镰状细胞病和β-地中海贫血 [6] 技术方案 - 采用碱基编辑技术 由刘如谦团队基于CRISPR开发 可精准修复单碱基突变 [6] - 针对患者CPS1基因Q335X和E714X突变 开发LNP递送的碱基编辑疗法k-abe [7] - 从研发到监管审批仅用6个月 完成细胞/小鼠/猴子等多阶段验证 [7] 治疗效果 - 患者2025年2-4月接受三次治疗 未出现严重副作用 [9] - 治疗后蛋白质耐受量提升 排氮药物用量减半 体重稳步增长 [9] - 能抵抗常见儿童疾病且氨水平稳定 初步结果令人鼓舞 [10] 行业影响 - 该案例验证了个性化基因编辑疗法的可行性 有望改变罕见病治疗格局 [10] - 碱基编辑技术展现临床潜力 或推动基因治疗领域加速发展 [6][10]