该研究以： Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease 为题，于 2025 年 5 月 15 日发表在了《 新英格兰医学杂志 》 （NEJM） ，详细介绍了这款定制的 体内碱基编辑疗法 的开 发和治疗过程。 这一具有里程碑意义的成功案例可能为基因编辑技术开辟一条成功应用于治疗那些目前尚无医疗手段可用 的罕见病患者的新途径。 撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 近日， 费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破—— 人类 首次实现为单个病人定制基因编辑疗法 ，并成功治疗了一名 患有罕见致命遗传疾病的儿童。 婴儿 KJ 在出生几天后就被诊断出患有严重的 氨甲酰磷酸合成酶-1 （CPS1） 缺乏症 ，这是一种罕见且 严重的遗传疾病 （在新生儿中发病率为130万分之一） ，是最严重的 尿素循环障碍 疾病。 KJ 与为他开发疗法的研究人员在一起 人体在分解蛋白质时会产生 氨 ，正常情况下，我们的身体会将氨转化为 尿素 ，然后通过排尿将尿素排出 体外。然而，患有尿素循环障碍的儿童肝脏中缺 ...