医学突破 - 美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院研究团队首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，成功治疗一名患有罕见致命遗传疾病的婴儿 [2] - 该研究于2025年5月15日发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM)，详细介绍了体内碱基编辑疗法的开发过程 [2] - 这一成功案例可能为基因编辑技术开辟治疗罕见病的新途径 [2] 疾病背景 - 婴儿KJ Muldoon被诊断出患有氨甲酰磷酸合成酶-1(CPS1)缺乏症，这是一种发病率为130万分之一的罕见隐性遗传疾病 [5] - CPS1缺乏症是最严重的尿素循环障碍疾病，婴儿早期死亡率高达50% [7] - 传统治疗方法包括透析、氨清除剂、限制蛋白质摄入和肝移植，但难以阻止氨对大脑神经系统的损伤 [7] 技术应用 - 研究团队使用碱基编辑技术修复KJ的CPS1基因突变，该技术由刘如谦教授基于CRISPR开发 [8] - 整个疗法开发、验证、生产和监管审批过程仅花费六个月时间 [10] - KJ在2025年2月底接受首次治疗，截至4月已完成三次治疗，未出现严重副作用 [13] 治疗效果 - 治疗后KJ能够耐受更多蛋白质摄入，氨清除剂用量减半 [13] - 能够从常见儿童疾病中恢复而体内氨水平不会升高 [13] - 体重开始稳步提升，研究团队将继续进行长期随访评估 [13] 行业影响 - 这一案例展示了基因编辑技术在治疗罕见遗传病方面的巨大潜力 [16] - 标志着基因疗法从承诺走向现实，可能彻底改变医学治疗方式 [16] - 为其他学术研究者提供了可借鉴的方法，有望应用于更多罕见病研究 [16]