撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 全世界约有 4.3 亿人患有致残性听力损失，需要康复治疗。在 2600 万先天性听力损失患者中，约 60% 的病例与遗传易感性有关。迄今为止，已有 200 多个基 因被确认与遗传性听力损失有关。然而，目前尚无获批用于治疗遗传性听力损失的药物或生物疗法。 随着生物技术的发展以及对遗传性听力损失遗传机制的更深入理解，基因疗法已成为治疗遗传性听力损失、恢复自然听力的一种很有前景的方法。在耳聋基因治 疗研究领域，腺相关病毒 （AAV） 介导的基因替代策略以及基于 CRISPR-Cas 系统的基因编辑技术是主要的研究方向。 近年来，遗传性耳聋基因治疗方面取得了显著进展。研究人员针对多个致聋基因开展了广泛的基础研究和临床前研究，其中， OTOF 基因是研究最为深入的基因 之一。 OTOF 基因编 码 耳畸蛋白 （Otoferlin） ，该基因突变会导致 常染色体隐 性遗传性耳聋 9 型 （ DFNB9） ， 其特征为先天性或语前重度至极重度双侧 听力损 失， 占遗传性耳聋的 2%-8%。 2024 年 1 月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 舒易来 团队等 在国际顶尖医学期刊《 柳叶刀 ...