撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 脊髓小脑性共济失调 3 型 （SCA3） 是由 ATXN3 基因的致病性胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤 （CAG） 重复扩增所导致的，是全球最常见的常染色体显性遗传性共济 失调类型。SCA3 的核心临床表现为进行性小脑性共济失调，表现为行走不稳、进行性构音障碍、吞咽困难和运动准确性差等。 大多数 SCA3 患者 在患病后 10-20 年内会丧失行动能力，从发病到死亡的生存期为 20-25 年。目前尚无有效的治疗方法能够改变该疾病的自然病程，这使得 该疾病不仅给患者及其家庭带来沉重负担，也给卫生和社会系统造成重大压力。 | 近日， | 福建医科大学附属第一医院 | | | 甘世锐 | 副教授、 | 付莹 | 教授、 | 王 | | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | | 柠 | 教授、 | 倪隽 | | | 主任医师作为共同通讯作者 | （ | 陈新元 | | | 主治医师、博士生 | | 刘夏 | | 、硕士生 | 林炜 | 、硕士生 | 张琳 | | | 为共同第一作者 | | | ） | ，在 | Ce ...