文章核心观点 - 全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识在Cell Press旗下期刊Med正式发布，为该领域提供了首个标准化参考框架[2][3] - 该共识由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队牵头，联合全球46位多学科领域专家共同制定，历时1年有余[5] - 共识基于改良版德尔菲法，最终形成30条声明，涵盖伦理审查、患者筛选、术前评估、药物递送、术后随访及康复六大关键模块[7] - 遗传性耳聋基因治疗临床试验已取得显著进展，尤其在针对OTOF基因突变方面，已成功纠正数十名患者的听力、言语和声源定位能力[10][11] - 该共识被国际专家评价为耳聋基因治疗领域的重要里程碑，标志着基因治疗听觉障碍新时代的开启[14] 共识制定背景与意义 - 听力损失是全球性健康问题，WHO 2025年统计显示全球超过4.3亿人患有致残性听力损失，其中儿童约3400万[10] - 先天性听力损失中遗传因素占比高达60%，凸显了基因治疗的必要性和市场潜力[10] - 目前全球缺乏遗传性耳聋基因治疗的统一临床实施标准，该共识填补了这一关键空白[10][14] - 共识为临床医生、研究人员、制药企业、伦理委员会及监管机构提供了重要参考依据[15] 共识内容与框架 - 共识包含30条声明，具体分布为：伦理审查1条、患者筛选12条、术前诊断和评估9条、基因治疗药物递送4条、术后随访3条、听觉言语康复1条[14] - 患者筛选需基于明确基因诊断，致病变异需经至少两名临床遗传学家独立诊断，优先考虑重度、极重度或完全听力损失患者[13] - 对手术路径、围手术期用药、长期随访（建议至少5年）及听觉言语康复等方面提出了具体指导建议[13] - 共识可立即应用于OTOF相关听力损失，并可适应其他遗传形式，具备良好的扩展性[15] 临床进展与专家评价 - 针对OTOF基因的基因治疗临床试验正在中国、美国、西班牙、英国、法国等多个国家积极推进[10] - 复旦大学团队在2022年开展国际上首个先天性耳聋基因治疗临床试验，相关成果发表于The Lancet、Nature Medicine、JAMA Neurology等顶级期刊[11] - 国际专家评价该领域成果为"听障儿童治疗的范式转变"和"听觉领域里程碑式的突破"[11] - 专家强调该共识构建了全球统一的临床试验指导框架，为领域安全、科学与协作发展提供了坚实保障[14]