核心观点 - 上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合团队成功研发出全球首个“推理过程可追溯”的罕见病人工智能诊断系统DeepRare 该系统已发表于《自然》期刊并投入实际应用 [1] 技术突破与特点 - 系统最大特点是提供完整的诊断“证据链” 使其诊断过程像人类医生一样可追溯和解释 解决了传统医疗AI只给结论、不给依据的信任难题 [3] - 系统具备类人推理能力 能够提出假设、寻找证据验证、自我纠正并反复推敲后才下结论 [3] - 系统知识库整合了全球顶尖的医学知识和真实病例 [3] 诊断性能数据 - 仅依据病人临床症状进行首次诊断时 系统准确率达到57.18% 较原有国际最好模型提升近24个百分点 [3] - 在结合基因数据后 系统的诊断准确率能够超过70% [3] 应用与部署现状 - 系统自去年7月已上线在线诊断平台 半年内全球已有超过600家医疗机构注册使用 用户涵盖国内大医院及欧美顶尖实验室 [4] - 在上海新华医院 系统已完成内部部署 即将正式投入使用 以协助医生诊断并避免漏诊 [4] 未来发展计划 - 研发团队计划发起一个全球性的罕见病诊疗联盟 [4] - 团队计划在未来半年内 使用两万个真实病例对系统进行进一步验证和优化 [4]