AI在医疗诊断领域的突破性进展 - 上海交通大学与上海人工智能实验室团队于2026年2月在《Nature》发表研究，开发了全球首个AI智能体罕见病循证推理诊断系统DeepRare [3] - DeepRare系统在罕见病诊断准确性上首次超越了拥有十年以上经验的临床专家，为全球约三亿罕见病患者带来希望 [3] - 该研究展示了大语言模型驱动的AI智能体系统有潜力重塑当前的临床工作流程，是AI在医疗领域的一个里程碑 [3] 知识增强型病理基础模型KEEP的发布 - 研究团队于2026年2月19日在《Cancer Cell》期刊发表论文，开发了用于癌症诊断的知识增强型视觉语言病理基础模型KEEP [6] - KEEP模型的表现优于现有的基础模型，尤其是在罕见癌症亚型上，确立了知识增强型视觉语言建模作为推进计算病理学的强大范式 [6] - 该模型系统地将疾病知识融入到癌症诊断的预训练中，以解决现有模型的局限性 [10] 计算病理学的发展背景与挑战 - 病理学诊断是临床癌症诊断应用的金标准，但基于深度学习的专门模型受限于标注成本高昂、数据稀疏及泛化能力有限 [8] - 自监督学习策略虽能在大量未标注病理图像上预训练，但在标注数据量少的场景中可扩展性受限，尤其是在罕见癌症亚型分类任务中 [8] - 视觉语言模型的兴起为计算病理学开辟了新范式，通过联合利用视觉和文本数据，减少对大量标注数据的依赖 [9] - 然而，现有的病理学视觉语言模型因训练数据集规模相对较小、数据噪声大、质量有限而面临重大局限 [9][10] - 这些模型缺乏对医学知识的明确整合，限制了其在罕见疾病诊断方面的表现 [10] KEEP模型的技术创新与性能表现 - KEEP模型利用一个包含11454种疾病和139143个属性的全面疾病知识图谱，将数百万个病理图像文本对重新组织成143000个语义结构化的组 [11] - 这种知识增强型预训练使视觉和文本表示在层次语义空间中对齐，从而能够更深入地理解疾病关系和形态学模式 [11] - 在18个公共基准（超过14000张全切片图像）和4个机构的罕见癌症数据集（926例）上，KEEP一直优于现有的基础模型 [11] - 知识注入可提升癌症分割、检测及亚型分类的效果，并促进罕见癌症的诊断和推广 [13]