研究核心观点 - 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院团队在Nature子刊发表研究，开发了一种仅基于常规血液检测数据的机器学习筛查系统（MES），用于大规模、高效、精准地筛查多种致盲性眼病 [2][3][5] - 该研究旨在解决当前眼病筛查资源需求高、可及性差的问题，特别是在医疗资源匮乏地区，通过识别高风险个体并优先安排转诊，具有良好的规模化推广潜力 [2][5][10] 技术方法与性能 - MES系统整合了一个用于检测是否存在眼病的二分类分类器和一个用于区分七种常见致盲性眼病的多分类分类器 [6] - 研究使用了93839名参与者的数据开发，并在33622名个体中进行内部验证，随后在三个独立外部队列（n=34087）、一个前瞻性医院队列（n=43556）和一个大型人群队列（n=498095）中进一步评估 [6] - 系统在检测任何眼病方面表现出高诊断性能：曲线下面积（AUC）在0.9264-0.9561之间，阳性预测值（PPV）在0.9127-0.9260之间，阴性预测值（NPV）在0.8075-0.8917之间 [6] - 在亚型水平分类上，其宏观平均AUC达到0.889-0.900 [6] - 在真实世界场景中，MES系统的阳性预测值和阴性预测值在临床场景分别达到0.959和0.960，在社区场景分别达到0.931和0.991 [6] - 该检测在不同年龄和合并症亚组中均保持稳健性能 [6] 相关研究与应用扩展 - 同一团队在Nature Communications发表另一项研究，开发了利用常规血液检测结果的机器学习模型，用于在健康检查中识别高度近视并发症风险增加的人群 [7][10] - 高度近视可导致白内障、青光眼等不可逆视力丧失，该模型旨在解决人群筛查受设备和专科医生数量限制的问题 [9] - 该模型在涉及10661名参与者的多中心研究中开发，并在两个独立队列中验证，各中心均表现出高准确性（AUC = 0.9010-0.9649） [10] - 在一项针对311254名成年人的社区筛查研究中，该模型将转诊者中并发症的检出率（阳性预测值）提高至74% [10] - 研究团队基于“现成”的血液检测数据资源，借助机器学习挖掘眼病风险信号，为难以及时接受专业检查的人群提供可及性好的初筛技术 [10] - 团队同时开发了免费在线应用平台，可在基层医疗及健康体检场景中实现“机会性筛查”，为高度近视并发症等致盲性眼病早期识别提供可推广的技术路径 [10]