300万美元巨奖!开发AAV基因疗法、CRISPR基因编辑疗法、发现渐冻症和额颞叶痴呆致病原因,7位学者获生命科学突破奖
生物世界·2026-04-19 16:00

科学突破奖概况 - 科学突破奖被誉为科学界“第一巨奖”,单项奖金高达300万美元[3] - 该奖项创立于2012年,由谷歌联合创始人谢尔盖·布林、Facebook联合创始人马克·扎克伯格夫妇、俄罗斯亿万富翁尤里·米尔纳夫妇及23andMe联合创始人安妮·沃西基等赞助[3] - 2026年4月18日公布了获奖名单,旨在表彰在生命科学、基础物理和数学领域对人类知识增长作出重大贡献的科学家[3] - 2026年共颁发6个300万美元的科学突破奖,以及15个10万美元的新视野奖和3个5万美元的玛丽亚姆·米尔扎哈尼新前沿奖,年度奖金总额达1875万美元[4] - 该奖项自设立以来,奖金总额已超过3.4亿美元[4] 获奖者亮点:中国学者 - 2026年有三位来自中国的女性青年数学家获奖,王虹、唐云清获得新视野奖,张明嘉获得玛丽亚姆·米尔扎哈尼新前沿奖[6] - 三位获奖者均毕业于北京大学数学科学学院[6] - 历史上已有包括陶哲轩、王贻芳、陈志坚、庄小威、李文渝、卢煜明、叶军、刘如谦在内的多位华人学者获得过科学突破奖[25][27] 生命科学突破奖:遗传性失明基因疗法 - Jean Bennett、Katherine A. High和Albert Maguire因开发用于治疗遗传性失明的AAV基因疗法,共同获得300万美元生命科学奖[9] - 他们的工作促成了首个获美国FDA批准的基因替代疗法Luxturna,用于治疗莱伯氏先天性黑蒙症[10] - 该疗法通过腺相关病毒递送正确的RPE65基因以替换患者有缺陷的基因[10] - 在美国,几乎所有存在RPE65基因突变的莱伯氏先天性黑蒙症患者都已接受此疗法,疗效持久,十多年前治疗的患者视力改善情况稳定[11] - 该技术为基因治疗的监管途径和生产方法奠定了基础,自其开创性工作以来,已开展数百项试验,包括100多项视网膜基因治疗试验,其中六项以上处于后期临床试验阶段[11] 生命科学突破奖:镰状细胞病与β-地中海贫血基因编辑疗法 - Stuart H. Orkin和Swee Lay Thein因开发用于治疗镰状细胞病和β-地中海贫血的CRISPR基因编辑疗法,共同获得300万美元生命科学奖[12] - Swee Lay Thein将控制胎儿血红蛋白生成的基因定位在2号染色体上,并确定了BCL11A为关键遗传因素[13] - Stuart H. Orkin证明BCL11A是胎儿血红蛋白的主要抑制因子,其失活可在小鼠体内恢复胎儿血红蛋白生成并消除镰状细胞病症状,其实验室发现了控制BCL11A表达、仅在红细胞中起作用的DNA增强子区域[13] - 这些发现被转化为基于CRISPR的基因疗法Casgevy,用于编辑患者自身造血干细胞中的增强子区域,这是全球首个获批上市的CRISPR基因编辑疗法[14] - 该疗法为全球数百万患者提供了可能治愈的单次疗法,彻底改变了镰状细胞病和β-地中海贫血的治疗方式[14] 生命科学突破奖:渐冻症与额颞叶痴呆遗传病因 - Rosa Rademakers和Bryan Traynor因发现肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆最常见的遗传诱因,共同获得300万美元生命科学奖[15] - 他们各自独立并在2011年同时发现C9orf72基因存在六核苷酸GGGGCC序列重复扩增数百至数千次的突变[15] - 这一单一突变解释了欧洲人群中约三分之一的家族性病例,以及超过5%的无家族病史患者的病例[15] - 该发现将ALS和FTD置于一个共享风险因素和分子病因的疾病谱系中,揭示了疾病机制,并为受影响的家庭提供了基因检测可能[16] - 该发现为这些目前无法治愈的疾病开辟了新的治疗途径,包括至少两种正在进行临床试验的疗法[16] 数学突破奖 - 数学突破奖授予Frank Merle,其一人独享300万美元奖金[17] - 他的工作极大地推进了人们对描述波、流体等动态系统的非线性演化方程的现代理解,尤其关注方程解变得无穷大的奇点问题[18] - 他证明了一些长期以来被认为行为良好的方程实际上会在有限时间内“爆炸”[18] 基础物理学突破奖 - 基础物理学奖授予了欧洲核子研究中心、布鲁克海文国家实验室和费米实验室三个科研机构[19] - 奖项表彰了超过六十年来,来自三个“μ子g-2”合作组织的科学家为测量μ子的反常磁矩、探索超出标准模型的新物理所做的努力[20] - 实验精度不断提升,从1965年首次实验到最终精度达到127亿分之一,精度提高了3万倍[21] - 2023年费米实验室的新结果将实验值与理论预测值的差异推近了被视为新物理证据的阈值,尽管后续更精确的结果缩小了差距,但目前仍存在相当大的不确定性[22] 基础物理学特别突破奖 - 基础物理学特别突破奖授予了David J. Gross,以表彰其在基础物理学领域六十年的领导工作[23] - 1973年,David J. Gross与他的研究生Frank Wilczek独立于David Politzer,发现了强核力的“渐近自由”特性,即粒子靠近时力变弱、远离时变强,这促成了量子色动力学的发展,是粒子物理学标准模型的最后基石[24] - 他们三人因此于2004年共同获得诺贝尔物理学奖[24] - David J. Gross还在理论物理学的多个领域做出开创性贡献,如开发有助于解释粒子如何获得质量的简化量子场论,以及试图统一所有基本力的杂化弦理论[24]

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