疾病概述与病理机制 - 转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种系统性、进展性、最终致命的罕见病，因转甲状腺素蛋白错误折叠形成淀粉样纤维沉积于多器官所致，尤其影响心脏和神经系统 [1] - 淀粉样物质在器官中沉积，哪里堆积多，哪里器官就会先衰竭，患者因此常被称为“淀粉人” [1] 临床表现与分型 - 疾病主要分为两种临床表型：转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）主要损害神经系统，初期表现为四肢麻木、肌肉无力、出汗障碍、肠胃功能紊乱 [2] - 转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）主要攻击心脏，表现为心衰、水肿、心律失常、房颤等症状 [2] - 早期症状如手脚肿胀麻木、肌肉无力、心脏不适、腹泻或便秘等，易与风湿、疲劳、消化问题混淆，实为该病的预警信号 [2] - ATTR-PN有可能发展为ATTR-CM，病情逐步进展，最终导致死亡 [2] 疾病负担与患者影响 - 疾病造成多器官损伤，严重影响患者衣食住行，例如手脚麻木导致手抖、走路不稳，跌倒风险显著提升 [2] - 随着病情发展，患者生活自理能力大幅下降，穿衣、做饭等日常事务需要家人长期照护，给患者和家庭带来沉重负担 [2] - 从出现症状开始，ATTR-PN患者的平均生存时间一般只有6至12年 [3] 诊断现状与挑战 - 患者平均需要经历3至8年才能被正确诊断，主要因症状涉及多系统且缺乏特异性，易与心脏病、神经系统疾病、肠胃疾病混淆 [3] - 许多患者未能及时重视，或在各科室间辗转求医，确诊时往往已到中晚期，错失早期干预时机 [3] - 报道病例数量逐渐增多，意味着可能存在大量患者未被正确诊断 [3] - 任何一次误诊和诊断延迟，都直接导致患者生存期缩短 [3] 诊疗改进方向 - 由于症状分散，单一科室很难全面识别，未来需要建立多学科会诊机制，联合神经内科、心内科、消化科、骨科等科室 [3] - 需要开通疑似患者快速转诊通道，以帮助缩短诊断时间，提高早期识别和诊断率 [3]