研究核心发现 - 中南大学湘雅三医院与湘雅医院科研团队在国际期刊《高级研究杂志》发布遗传性共济失调领域新研究成果 揭示了一种共济失调发病年龄修饰机制 为罕见病精准预测和诊疗提供全新视角 [1] - 研究基于1439例中国脊髓小脑性共济失调3型大规模队列 首次发现转录因子4基因内含子区的CAG重复长度可显著修饰该类患者的发病年龄 修饰效应在早发型患者中最为显著 在晚发型患者中趋于减弱 [3] - 这一发现为未来干预SCA3患者的发病年龄提供了重要线索 针对修饰基因进行干预 有望延缓患者的发病年龄 [3] 行业背景与意义 - 脊髓小脑性共济失调3型疾病为全球最常见的染色体显性遗传性共济失调 患者主要表现为行走不稳、言语不清、吞咽困难等症状 并随病情进展逐渐丧失生活自理能力 [3] - 从基因研究中寻找突破口 既能推动精准治疗的发展 也有助于探索患者延迟发病的可能路径 [3] - 近十多年来 分子诊断技术的日新月异 为基因诊断和分子分型提供了有力支撑 [3] - 随着国家对罕见病重视程度的不断提升以及诊疗技术的发展 越来越多的罕见病患者迎来了治疗的希望 [3] 当前行业挑战 - 罕见病确诊尤为困难 诸多患者往往需要经过多年、多地的奔波才能最终确诊 这一现象被称为“诊断流浪” [3]