- By examining over 100 unique variants associated with the CASR gene causative of ADH1, the average frequency of gain-of-function CASR variants was ~3.7 per 100,000, closely aligned to previously published estimates1 (3.9 per 100,000), which equates to approximately 25,000 carriers of ADH1-causing variants in the US and EU - Only ~20% of individuals with genetic variants linked to ADH1 were found to have an established diagnosis, highlighting a major gap in disease recognition and care - Nine novel gain-of ...

业绩总结 - Attruby在Q1 2025的总收入为3670万美元，独特处方数量为2072[51] - 预计到2030年，公司的市场规模将超过80亿美元[35] - 目前ATTR市场的年销售额为15亿至20亿美元，预计将继续扩展[65] 用户数据 - Attruby的市场准入反馈积极，定价策略被认为合理，且与tafamidis处于同等水平[53] - 目前在美国有1200-1300名开处方的HCP和200-300家机构，代表了80%的市场交易量[59] - Attruby的市场潜力调查显示，HCPs预计Attruby的市场份额将在未来达到30%-40%[68] 新产品和新技术研发 - Attruby在美国获得FDA批准，标志着其为首个具有近乎完全稳定TTR的药物[40] - 三项III期临床试验已全部招募完成，分别为BBP-418（112名患者）、encaleret（71名患者）和infigratinib（114名参与者）[12] - Encaleret在ADH1的Phase 3研究已完全入组，预计在2025年下半年公布顶线结果[136] 市场扩张和并购 - 预计2025年将实现多个里程碑，包括Beyonttra在欧盟和日本的批准[32] - ATTR市场预计在2024年达到68亿美元，2023年为43亿美元，年增长率为58%[66] - LGMD2I/R9在美国和欧盟的市场机会超过10亿美元[146] 负面信息 - Attruby的常见副作用为轻微，包括腹泻和腹痛，且在未停药的情况下得到缓解[177] - Canavan病在美国和欧盟的患者约为1,000名，且大于25%的患者在10岁之前死亡[163] 其他新策略和有价值的信息 - Attruby的患者支持团队提供保险导航和支持，确保患者在48小时内获得药物[46] - 2024年，ATTR市场的增长驱动因素包括更多的赞助商和非侵入性诊断工具的全球采用[67] - BBOT已将两种潜在的首创分子推进临床，预计第三种将在2025年上半年进入临床[174]

公司动态 - Ultragenyx Pharmaceutical Inc 首席财务官兼执行副总裁 Howard Horn 将参加美国银行2025年医疗健康会议的炉边谈话 时间为2025年5月13日太平洋时间上午8点 [1] - 会议现场及存档网络直播可在公司官网获取 网址为https://irultragenyxcom/events-presentations [2] 公司概况 - Ultragenyx 是一家专注于开发治疗严重罕见及超罕见遗传疾病创新疗法的生物制药公司 [3] - 公司已建立多元化的获批疗法及候选产品组合 针对医疗需求未满足且治疗生物学机制明确的疾病领域 这些疾病通常缺乏针对根本病因的获批疗法 [3] - 管理团队在罕见病治疗药物的开发及商业化方面经验丰富 [4] - 公司战略强调高效省时的药物开发 目标是以最快速度为患者提供安全有效的治疗方案 [4] 联系方式 - 投资者关系联系人 Joshua Higa 邮箱为ir@ultragenyxcom [4] - 更多信息可访问公司官网wwwultragenyxcom [4]

财务表现 - 2025年第一季度总收入1.39亿美元，同比增长28% [1][4] - Crysvita收入1.03亿美元，同比增长25%，其中拉丁美洲和土耳其产品销售额5508万美元，同比增长52% [3][4] - Dojolvi收入1700万美元，Evkeeza收入1103万美元 [3][4] - 净亏损1.51亿美元，每股亏损1.57美元，较2024年同期净亏损1.71亿美元有所收窄 [6][8] - 现金及等价物5.63亿美元，第一季度运营现金使用1.66亿美元 [9][29] 2025年财务指引 - 重申2025年总收入指引6.4-6.7亿美元，Crysvita收入4.6-4.8亿美元，Dojolvi收入0.9-1亿美元 [1][12] - 预计收入同比增长14-20%，运营现金使用将低于2024年水平 [10] 研发管线进展 - UX111治疗Sanfilippo综合征的BLA获FDA优先审评，PDUFA日期为2025年8月18日 [14] - DTX401治疗GSDIa的BLA预计2025年中提交，Phase 3数据显示治疗组患者玉米淀粉摄入量减少60-64% [15][16] - UX701治疗Wilson病的Phase 1/2/3研究第四队列入组中，预计2025年下半年完成 [17][18] - GTX-102治疗Angelman综合征的Phase 3研究预计2025年下半年完成入组 [11] - UX143治疗成骨不全症的Phase 3研究中期分析预计2025年中进行 [10]

文章核心观点 - 生物制药公司Ultragenyx Pharmaceutical宣布将于2025年5月6日下午5点召开电话会议，讨论2025年第一季度财务结果和公司最新情况 [1] 会议信息 - 电话会议直播和回放将通过公司网站https://ir.ultragenyx.com/events-presentations 提供，回放可查看三个月 [2] 公司介绍 - 公司致力于为严重罕见和超罕见遗传病患者提供创新产品，拥有多元化的获批疗法和候选产品组合，旨在解决未满足医疗需求且有明确治疗生物学机制的疾病 [3] - 公司由在罕见病疗法开发和商业化方面经验丰富的管理团队领导，战略基于高效的药物开发，目标是尽快为患者提供安全有效的疗法 [4] 公司联系方式 - 投资者联系Joshua Higa，电话(415) 475-6370，邮箱ir@ultragenyx.com [4] - 媒体联系Joey Fleury，电话(415) 946-1090，邮箱media@ultragenyx.com [4] - 公司网站为www.ultragenyx.com [4]

商业进展 - Attruby在2025年第一季度实现净产品收入3670万美元[1][2] - 截至2025年4月25日，756名医疗专业人员为2072名患者开具Attruby处方[1][2] - Attruby临床数据显示早期显著疗效：3个月即显现与安慰剂差异，全因死亡率降低42%，30个月心血管住院率降低50%[3] - BEYONTTRA®（acoramidis）已在欧盟、英国和日本获批，预计第二季度将获得1.05亿美元监管里程碑付款[1][12] 研发管线更新 - 低软骨发育不全症（hypochondroplasia）II期试验观察性导入研究提前完成入组，首位患者已接受II期干预性研究给药[1][6] - 甲状旁腺功能减退症口服药物encaleret概念验证研究显示78%（N=9）患者5天内实现血钙和尿钙正常化，计划推进至注册性研究[1][6] - LGMD2I/R9疗法BBP-418的III期FORTIFY研究完成112例入组，预计2025年下半年公布中期分析数据[6] - ADH1疗法encaleret的III期CALIBRATE研究完成71例入组，2025年下半年公布顶线结果[6] - 软骨发育不全症药物infigratinib的III期PROPEL 3研究完成114例随机入组，顶线结果预计2026年初公布[6] - Canavan病基因疗法BBP-812获FDA加速批准路径认可，采用尿NAA作为替代终点[12] 财务数据 - 截至2025年3月31日，现金及等价物为5.406亿美元，较2024年底减少1.405亿美元[9] - 第一季度总收入1.166亿美元，同比下降9450万美元，主要因许可服务收入减少1.312亿美元，但产品收入新增3670万美元[10][13] - 运营成本2.21亿美元，同比增加1020万美元，主要由于Attruby商业化推动SG&A费用增长4050万美元[14][15] - 研发费用1.114亿美元，同比减少2950万美元，因早期研发子公司剥离及Attruby获批后费用降低[16] - 净亏损1.674亿美元，每股亏损0.88美元[20] 战略动作 - 发行5亿美元2031年到期可转换票据，净融资5.63亿美元，用于偿还4.59亿美元定期贷款及回购4830万美元普通股[12] - 任命Thomas Trimarchi博士为总裁兼首席财务官[12] - 与FDA就infigratinib用于3岁以下软骨发育不全症患者的临床开发计划达成一致[6]