文章核心观点 - 罗氏公司在2025年美国人类遗传学学会年会上展示了其创新的SBX测序技术的重大进展，该技术凭借其速度、灵活性和长读长优势，显著扩展了基因组研究的可能性[1][2] 技术突破与性能 - SBX技术助力博德临床实验室打破吉尼斯世界纪录，将人类基因组从DNA样本到最终变异识别文件的处理时间缩短至4小时以内，超越此前5小时2分钟的基准[3] - 该技术结合了高通量、速度和长读长，有望实现以往不可行的研究和应用[2] 重要合作与评估 - 公司与博德研究所、维康桑格研究所等顶尖机构建立合作，共同评估和开发SBX技术的潜力[2][4] - 与维康桑格研究所的新合作将启动多项目评估，探索SBX在批量RNA测序等应用中长读长和高通量的优势[4] - 合作网络还包括哈特维格医学基金会、基因泰克、东京大学等机构[5] 技术应用进展 - 在甲基化图谱绘制方面取得显著进展，结合SBX-Duplex和TET辅助吡啶硼烷测序方法，该工作流程在基于液体活检的癌症检测和新型表观遗传生物标志物识别方面具有优势[6][7] - 在空间测序分析中，东京大学的研究人员利用SBX技术对约150亿读长的存档肺癌组织进行分析，在一小时内实现高通量分析，为肿瘤微环境细胞动力学提供关键见解[8][9] - 目标富集方法利用SBX-Simplex工作流程和独特分子标识符，可在极低输入量下产生高通量和高精度的读长，对需要高深度的肿瘤学研究具有潜在益处[10] 行业影响与前景 - SBX技术通过结合快速测序能力和多组学分析，支持大规模多组学研究，重新定义研究人员对疾病生物学的理解方式[11] - 这些突破正在改变研究人员处理疾病生物学及解读遗传学、转录活性和表观基因组变化之间相互作用的方式[11]