文章核心观点 - 公司Myriad Genetics宣布其FirstGene多重产前筛查产品的分析验证研究已在《临床化学》期刊发表 研究证实该检测的各个组成部分均具有极高的分析灵敏度和特异性 标志着该产品向广泛商业化迈出了重要里程碑 [1][3] 产品技术与性能 - FirstGene筛查是一项集成的多方位解决方案 可同时分析母体和胎儿基因组的关键方面 旨在将非整倍体筛查、隐性基因筛查和胎儿母体抗原检测整合到单一检测中 [3][4] - 研究使用了近500份样本 评估了胎儿非整倍体、RhD相容性以及孕妇和胎儿涉及的19种常见且严重的隐性遗传病状况 发现检测的每个组成部分均具有≥98.2%的分析灵敏度和≥99.0%的分析特异性 [2] - 该检测采用了胎儿分数放大技术以提高准确性 并结合为FirstGene开发的新型轨迹分析算法 有助于进一步提高基因型分辨率 [3] 临床研究与应用现状 - FirstGene筛查目前正在CONNECTOR研究中使用 这是一项大型、多中心、前瞻性临床研究 旨在真实临床实践中评估检测性能 该研究旨在为检测的多个组成部分提供临床有效性和临床实用性的证据 以支持其全面商业发布 [5] - 检测将在公司实验室内进行 仅需孕妇单次抽血 [6] 市场背景与行业需求 - 医学学会指南推荐进行非整倍体筛查、隐性基因筛查和胎儿母体抗原检测 然而在美国 仅有不到一半的妊娠接受了每种推荐模式的单独筛查 部分原因可能是进行这些检测存在操作上的困难 [4] - FirstGene筛查旨在通过将上述检测模式整合到单一检测中 来简化产前遗传风险评估 [4]