欧洲市场授权 - Sephience™ (sepiapterin)获得欧洲委员会营销授权 用于治疗儿童和成人苯丙酮尿症(PKU) 授权标签覆盖所有年龄段和疾病严重程度[1] - 欧洲批准基于3期APHENITY试验的显著统计学结果 以及长期扩展研究中显示的持久治疗效果和患者饮食自由化能力[2] - 授权适用于欧盟27个成员国及冰岛、挪威和列支敦士登 德国市场将于7月上半月率先启动[3] 药物特性 - Sephience是BH4酶辅因子的天然前体 通过双重药理伴侣作用改善缺陷PAH酶活性 有效降低血液苯丙氨酸水平[4] - 该药物对BH4不敏感的常见PAH变异体也有效 通过提高细胞内BH4浓度和稳定错误折叠PAH酶构象发挥作用[4] 疾病背景 - 苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见遗传代谢疾病 全球约58,000名患者 未治疗会导致不可逆智力残疾、癫痫等严重并发症[5] - 疾病由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷引起 导致苯丙氨酸在体内积累 新生儿筛查可早期诊断[5] 公司动态 - PTC Therapeutics专注于罕见病领域创新药物开发与商业化 拥有全球化商业基础设施[6] - 公司sepiapterin的新药申请(NDA)按计划推进 FDA目标行动日期为2025年7月29日 日本、巴西等国的审批也在进行中[3]