核心观点 - Bionano Genomics发布VIA 7.2和Solve 3.8.3软件及Stratys Compute服务器升级 旨在通过AI增强基因组数据分析能力 提升解读速度并扩展应用至血液恶性肿瘤和体质性遗传病领域 [1][2][4] 软件功能升级 - VIA 7.2首次将表型相关显著性评分(SAP)扩展至光学基因组图谱(OGM)数据 帮助简化变异解读决策流程 [4][5] - VIA 7.2允许AI利用实验室历史结果加速未来解读 显著提升OGM血液学工作流效率 [4][5] - VIA 7.2实现OGM数据与标准命名规范的统一 包含多项跨应用程序改进 [4][5] - Solve 3.8.3将背景结构变异(SV)控制数据库扩大18% 并提升SV检测的灵敏度、特异性与分辨率 [4][5] 硬件性能提升 - Stratys Compute服务器软件升级使每周可分析的癌症样本数量翻倍 并扩展了原仅支持CPU版本的分析管道功能 [4][5] - Stratys Compute采用先进GPU芯片 专门用于OGM数据分析 [1][4] 发布计划与公司背景 - 新软件首批面向20家早期访问用户发布 预计2025年第四季度全面商业推广 [1] - 公司提供光学基因组图谱(OGM)解决方案、诊断服务和软件 覆盖基础研究、转化研究及临床研究应用领域 [3] - 通过子公司Bionano Laboratories提供基于OGM的诊断检测服务 同时提供行业领先的平台无关基因组分析软件 [3]

会议参与及行业活动 - Bionano Genomics参与2025年6月29日至7月1日在比利时鲁汶举行的欧洲细胞基因组学协会(ECA)双年会 该会议吸引了来自欧洲和中东的领先科学家、临床医生、细胞遗传学家和实验室主任[1] 技术研讨会及行业合作 - ECA主办了两场关于光学基因组映射(OGM)实践研讨会 聚焦Bionano的VIA™分析套件在结构变异分析中的应用 这些会议由公司代表和三位领域关键意见领袖(KOL)共同主持[2] 学术研究进展 - 2025年ECA会议上共有16项OGM相关研究发表(包括口头报告和海报) 来自7个国家 较2023年14项和2021年9项持续增长[2] - 研究覆盖多发性骨髓瘤分类预后治疗(以色列Tel Aviv Sourasky医学中心)、非霍奇金淋巴瘤诊断(比利时鲁汶大学医院)、急性髓系白血病隐性异常检测(捷克布拉格血液学研究所)等临床领域[3] - 研究机构包括法国南特大学医院、以色列Rambam医疗园区、加拿大病童医院、巴西坎皮纳斯州立大学等国际知名机构[3][5] 技术应用拓展 - OGM被证明在血液疾病重大变异检测(法国布雷斯特大学医院)、骨髓/淋巴肿瘤酪氨酸激酶融合基因优化(比利时鲁汶大学医院)、Y染色体结构异常分析(法国鲁昂大学医院)等领域具有应用价值[3][5] - 研究证实OGM在复发性流产与植入失败评估(法国巴黎Cochin医院)、胶质母细胞瘤肿瘤异质性揭示(捷克查理大学)、人类环状染色体分子特征分析(巴西坎皮纳斯团队)等新领域的潜力[5] 行业认知与市场动态 - ECA会议被视为欧洲细胞基因组学领域的顶级活动 OGM在临床细胞基因组学研究社区的使用正在加速[2][5] - OGM被认为能有效检测传统细胞遗传学方法易遗漏的结构变异 预示向更全面的全基因组结构变异分析转变的趋势[5] - 更多机构采用OGM解决复杂遗传病例 包括新加坡KK妇女儿童医院展示的常规细胞遗传学工作流程应用案例[5] 公司业务定位 - Bionano是基因组分析解决方案提供商 通过OGM解决方案、诊断服务和软件揭示生物学和医学挑战性问题的答案[7] - 公司提供适用于基础研究、转化研究和临床研究的OGM解决方案 以及行业领先的平台无关基因组分析软件[7] - 通过Bionano Laboratories业务部门提供基于OGM的诊断检测服务 并采用专有的等速电泳(ITP)技术提供核酸提取纯化解决方案[7]

研究背景与方法 - 光学基因组映射(OGM)被证明是一种准确且成本效益高的方法 用于检测和测量与多达40种遗传疾病相关的大规模重复扩增[1] - 研究由Radboud大学医学中心领导 对85名已知致病性扩增受试者进行评估 涉及DMPK(强直性肌营养不良1型) CNBP(强直性肌营养不良2型)和RFC1(小脑共济失调综合征)基因[1] 技术优势与突破 - OGM检测准确率达98.8%(84/85例) 且对超过7000个重复单位的极长扩增仍能准确测量[7] - 在85个样本中的36个发现体细胞不稳定性证据 DMPK样本中30%存在变异性 CNBP样本中92% RFC1样本中16%[7] - 提供单一技术工作流程 相比需要多个基因特异性检测的传统方法 可减少周转时间和降低成本[7] 行业地位与应用前景 - 该研究发表于Genome Research系列特刊第二部分 与长读长测序(LRS)等其他长读长方法共同展示基因组分析潜力[3] - OGM有望解决基因组分析中长期存在的挑战 包括结构变异 旁系同源解析和重复扩增检测等领域[3] - 公司提供基因组分析解决方案 包括OGM解决方案 诊断服务和软件 以及行业领先的平台无关基因组分析软件[5] 技术比较优势 - 传统方法如PCR Southern印迹和新一代测序(NGS)难以分析重复扩增 而长读长测序(LRS)成本过高不利于常规使用[4] - OGM能够解决基因组分析中的关键限制 为研究人员扩大OGM使用范围奠定基础 可能推动重复扩增障碍等遗传疾病的更好诊断和治疗方法开发[4]