监管审批里程碑 - Sequel II CNDx系统获得中国国家药品监督管理局（NMPA）的三类医疗器械注册批准，这是通过与贝瑞基因的长期合作实现的[1] - 此次批准标志着全球首个临床级长读长测序仪获得监管许可，预示着中国精准医学和高精度基因组检测进入新纪元[2] - 贝瑞基因由此成为全球首家获授权在临床环境中部署长读长测序平台的公司[6] 技术与产品优势 - 该系统利用单分子实时测序技术，能够提供超过20kb的长读长和高准确性，是唯一能同时实现这两项优势的技术[5] - 与贝瑞基因新获批的地中海贫血临床检测试剂及软件系统结合，为中国医院和诊断实验室提供了首个端到端的长读长测序工作流程[4] - 该技术能在单次测试中全面捕获基因组信息，包括单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异、结构变异和重复扩增，尤其适用于短读长测序难以检测的复杂变异类型[2][3][5] 市场与应用前景 - 该工作流程针对携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查和罕见病检测进行了优化[4] - 贝瑞基因计划将此项能力扩展到更多临床检测领域，如先天性肾上腺皮质增生症、脆性X染色体综合征、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等复杂单基因疾病[6] - 此次批准推动了中国临床基因组学生态系统的进步，使实验室能够进行国内检测，与现有技术相比，有望缩短周转时间并提高诊断率[6]