监管审批进展 - 美国FDA已受理公司为leniolisib（商品名：Joenja®）提交的补充新药申请，该申请旨在寻求批准该药物用于治疗4至11岁儿童的APDS [1] - FDA已授予该申请优先审评资格，并指定了处方药用户费用法案的目标行动日期为2026年1月31日 [1] - 该sNDA基于一项在4至11岁儿童中进行的多国、单臂III期研究的积极数据，该数据显示在12周内病情两个临床相关标志物得到改善，包括淋巴结病减少和初始B细胞增加 [2] - 提交的数据还包括8个月治疗的安全性数据 [2] 产品与市场定位 - 若获批，leniolisib将成为全球首个且唯一用于治疗4至11岁APDS患儿的疗法，因为目前全球范围内尚无针对12岁以下APDS患儿的获批疗法 [3][7] - leniolisib是一种口服、选择性磷脂酰肌醇3-激酶δ抑制剂，已于2023年3月获得美国FDA批准用于治疗12岁及以上的成人和儿科APDS患者 [4][6] - 该药物目前还在欧洲经济区、日本、加拿大等多个国家和地区接受针对APDS的监管审评 [6] 疾病背景 - APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷症，最早于2013年被界定，由PIK3CD或PIK3R1基因变异引起，导致PI3Kδ通路过度活跃 [5] - 该疾病症状多样，包括严重复发性鼻窦肺部感染、淋巴组织增生、自身免疫和肠病，常被误诊，诊断中位延迟时间为7年 [5] - APDS是一种进行性疾病，影响全球大约每百万人中有1至2人 [5] 研发管线拓展 - leniolisib目前还在两项针对APDS患儿的III期临床试验以及两项针对伴有免疫失调的原发性免疫缺陷症的II期临床试验中进行评估 [8] - 公司是一家全球性生物制药公司，致力于改变患有罕见、衰弱和危及生命疾病的患者的生活，开发和商业化包括小分子药物和生物制剂在内的创新药物组合 [9]

文章核心观点 - 2025年4月25日Pharming Group N.V.宣布公司或其合作伙伴将在2025年临床免疫学会年会上进行多项展示 包括4 - 11岁PI3Kδ综合征儿科患者使用leniolisib的III期临床数据等内容 [1] 会议展示信息 - 展示标题为“Primary and Safety Outcomes of a Phase 3 Open - Label, Single - Arm, 12 - Week Study of Treatment With PI3Kδ Inhibitor Leniolisib in Pediatric Patients Aged 4 - 11 Years With Activated PI3Kδ Syndrome (APDS)” 展示作者为Shanmuganathan Chandrakasan 会议类型为海报 时间是2025年5月2日下午1:30 - 2:30（ET） 摘要/海报编号为70 [2] - 展示标题为“The Impact of Immune Dysregulation on Clinical Outcomes in Common Variable Immunodeficiency: A Systematic Literature Review” 展示作者为Jocelyn R. Farmer 会议类型为海报 时间是2025年5月3日下午1:30 - 2:30（ET） 摘要/海报编号为30 [2] - 展示标题为“Defining an activated PI3K - delta syndrome - like endotype within broader common variable immunodeficiency” 展示作者为Jocelyn R. Farmer 会议类型为海报 时间是2025年5月2日下午1:30 - 2:30（ET） 摘要/海报编号为32 [2] - 展示标题为“Leniolisib, a PI3Kδ inhibitor, improves lymphoproliferative disease in a murine model of autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS - FAS)” 展示作者为Kevin Thorneloe 会议类型为海报 时间是2025年5月3日下午1:30 - 2:30（ET） 摘要/海报编号为37 [2] - 展示标题为“Demographic and clinical characteristics of people with activated phosphoinositide 3 - kinase delta syndrome (APDS) in the APDS - Characterization and Clinical Outcomes Immunologic Registry (APDS - CHOIR)” 展示作者为Nicholas Hartog 会议类型为海报 时间是2025年5月2日下午1:30 - 2:30（ET） 摘要/海报编号为49 [2] - 展示标题为“Patient insights expand understanding of APDS” 展示作者为Kristie Cline 会议类型为海报 时间是2025年5月3日下午1:30 - 2:30（ET） 摘要/海报编号为40 [2] leniolisib信息 - leniolisib是口服小分子PI3Kẟ抑制剂 已在美国、英国、澳大利亚和以色列获批 是针对12岁及以上成人和儿科患者PI3Kδ综合征的首个也是唯一靶向治疗药物 [3] - leniolisib抑制磷脂酰肌醇 - 3 - 4 - 5 - 三磷酸的产生 该物质是重要细胞信使 调节细胞增殖、分化等多种功能 [3] - 随机安慰剂对照III期临床试验结果显示主要终点有显著改善 长期给药的开放标签扩展数据支持其安全性和耐受性 [3] - leniolisib目前在欧洲经济区、加拿大等国家接受监管审查 计划在日本寻求监管批准 [3] - leniolisib正在两项针对APDS儿童的III期临床试验和两项针对有免疫失调的原发性免疫缺陷病的II期临床试验中进行评估 [3] 公司信息 - Pharming Group N.V.是全球生物制药公司 致力于改善罕见、使人衰弱和危及生命疾病患者的生活 [4] - 公司正在商业化和开发包括小分子和生物制剂在内的创新药物组合 [4] - 公司总部位于荷兰莱顿 在全球拥有员工 服务于北美、欧洲、中东、非洲和亚太地区30多个市场的患者 [4]