会议参与与核心观点 - 公司参与了2025年10月14日至18日在波士顿举行的美国人类遗传学学会（ASHG）会议[1] - 会议突显了光学基因组映射（OGM）在遗传疾病研究中可能不断扩大的作用[1] 技术验证与研究成果 - 共有9项研究（包括口头报告和海报展示）证明了OGM在检测新型结构变异（SV）方面的有效性[2] - 这些研究表明OGM能够检测到传统细胞遗传学和测序技术可能遗漏的结构变异[2] - 研究涵盖的遗传疾病包括面肩肱型肌营养不良症（FSHD）、产前及产后疾病等[1][6] 公司管理层评论 - 公司总裁兼首席执行官Erik Holmlin博士评论称，OGM作为一种变革性工具正获得越来越多的认可[3] - 管理层认为OGM具有独特能力，可帮助全球研究人员更深入地了解复杂的遗传疾病[3] - 公司致力于推进OGM技术并支持科学界在基因组学领域取得有意义的发现[3] 具体研究案例展示 - 多项研究展示了OGM在不同应用场景下的有效性，包括但不限于：杜氏肌营养不良症样本解析、罕见病结构变异检测、产前疾病比较评估以及面肩肱型肌营养不良症的高效检测等[6]