纪要涉及的行业或者公司 - 公司：Bionano Genomics, Inc.（纳斯达克股票代码：BNGO）、BioDiscovery、Illumina、LabCorp、Quest [1][2][20][30] - 行业：基因组分析、医疗保健、细胞遗传学 [2][10][25] 纪要提到的核心观点和论据 1. 公司业务进展与成果 - 2021 年营收 8000 万美元，截至 2021 年 12 月 31 日安装 164 台 Saphyr 系统，超年度目标 150 台，装机量同比增长约 65%，消耗品流式细胞仪销量翻倍，表明市场对该方法和系统的采用率和使用率在上升 [4] - 收购软件公司 BioDiscovery，其产品 NxClinical 可分析光学基因组映射数据，且已广泛用于下一代测序和微阵列，能集成多种数据类型，便于客户认识到光学基因组映射与测序的互补性 [5] 2. 光学基因组映射与测序的区别和互补性 - 测序是一次构建一个碱基对的 DNA 副本，短读长测序只能得到小片段，长读长测序稍好，但光学基因组映射能提供整个基因组的结构信息，就像拥有书中的一整页，有助于检测基因组的结构变异 [8][9][10] - 测序是拼写检查器，光学基因组映射提供结构信息，在精准医疗中两者都需要 [11] - 基因组中的重复序列使测序在序列比对时难以确定其位置，而光学基因组映射通过查看长片段来解决这一问题 [12][13] 3. NxClinical 软件的作用 - 自动化光学基因组映射与测序的集成过程，检测拷贝数变异，是从 NGS 和染色体微阵列中揭示拷贝数变异的黄金标准，具有市场上最高的灵敏度 [17] - 检测到变异后，可通过快速自动化的工作流程进行可视化和解释，并关联已知临床文献生成报告，大大缩短得出可报告结果的时间 [18][19] 4. Saphyr 系统在疾病诊断和治疗中的应用 - 传统临床检测方法和测序在遗传疾病和癌症检测中的成功率为 50% - 70%，光学基因组映射已被证明能显著提高致病性变异的发现率，解决更多病例 [21] - 洛杉矶儿童医院在儿科白血病和淋巴瘤检测中，将光学基因组映射叠加在序列变异面板上，发现了成人患者中更常见的可药物治疗的结构变异，为患者提供了原本无法获得的治疗 [22][23] 5. 光学基因组映射在细胞遗传学中的未来 - 市场认为光学基因组映射是细胞遗传学的未来，可作为核型分析、FISH、微阵列、Southern 印迹等传统技术的主要替代方案，但不会完全取代它们 [25][26] - 比利时的客户通过光学基因组映射重新组织了儿科白血病检测的工作流程，减少了 FISH 检测、MLPA 和 PCR 检测的数量 [27] 6. 公司市场策略和发展重点 - 目前专注于美国学术医疗中心，让其采用系统用于研究，并将其集成到生产工作流程中，同时解决报销问题，通过申请 CPT 代码和推动实验室开发测试（LDT）来促进光学基因组映射的广泛采用 [30] - 2022 年计划将装机量从 164 台增加到 240 台，申请一类 CPT 代码以解决报销问题，推进下一代光学基因组映射仪器的研发，开展临床试验，下半年推出包含光学基因组映射功能的 NxClinical 商业版本 [33] 其他重要但是可能被忽略的内容 - 公司参加了美国医学遗传学与基因组学学院会议，展示了测试实验室服务、BioDiscovery 的软件解决方案和光学基因组映射业务 [25] - 有后续关于 Bionano 单分子相关内容的讨论安排在 Sequel 进行 [34]