财务数据和关键指标变化 - 第三季度Galafold收入7950万美元，较去年同期增长18%，其中按固定汇率计算的运营收入同比增长17%，货币汇率带来1%的积极影响 [56] - 第三季度总运营费用1.102亿美元，低于2020年第三季度的1.118亿美元；非GAAP总运营费用为9360万美元，高于2020年第三季度的9240万美元 [57] - 2021年第三季度净亏损5030万美元，合每股亏损0.19美元，而去年同期净亏损6400万美元，合每股亏损0.25美元。截至2021年9月30日，公司约有2.79亿股流通股 [58] - 截至2021年9月30日，公司现金、现金等价物和有价证券为5.57亿美元，而2020年12月31日为4.833亿美元 [61] 各条业务线数据和关键指标变化 Galafold业务 - 第三季度全球产品总收入同比增长18%，达到7950万美元，美国以外地区收入5390万美元，占比68%，美国国内收入2560万美元，占比32% [19] - 2021年前三季度Galafold业绩符合内部预期，公司有信心全年全球销售额达到3 - 3.15亿美元的指引范围 [22][31] - 预计未来几年Galafold全球收入将达到5亿美元的重要里程碑，未来三年累计收入将达到10亿美元，峰值收入机会为10亿美元 [33][34] AT - GAA业务 - 美国FDA已接受对cypaglucosidase alpha的生物制品许可申请（BLA）和migalastat的新药申请（NDA）的审查，NDA的PDUFA行动日期为2022年5月29日，BLA的PDUFA行动日期为2022年7月29日；已向欧洲药品管理局提交营销授权申请（MAA） [8][9][43] - 超过150名全球患者正在接受AT - GAA治疗，公司正在继续扩大针对婴儿型和晚发型庞贝病的扩大使用计划 [46][47] 基因治疗业务 - 公司基因治疗业务将被特殊目的收购公司ARYA IV收购，成立新公司Caritas Therapeutics，预计在2021年底或2022年初推出，Caritas将拥有约4亿美元资本，公司将成为其最大股东，持股36%，并保留法布里和庞贝病基因治疗项目的共同开发和商业化权利 [11][13][15] 各个市场数据和关键指标变化 Galafold市场 - 全球市场中，Galafold需求持续增长，尽管受到COVID - 19相关影响，但公司现场团队能够通过多种方式与医生互动，客户对获取Galafold有信心 [20][21] - 全球市场中，Galafold患者来源约60%为转换患者，40%为新患者，在许多地区新患者群体的接受度正在提高，未来几年转换患者和新患者的比例预计将达到50:50，长期来看新患者比例将更高 [26] AT - GAA市场 - 在英国，自6月获得早期访问积极科学意见以来，对AT - GAA的兴趣和需求不断增长，多个患者和医生已请求使用，公司正在为符合条件的患者提供使用机会 [44][45] 公司战略和发展方向和行业竞争 公司战略和发展方向 - 将基因治疗业务分拆成立Caritas Therapeutics，以释放公司股东价值，专注基因治疗工作，同时公司将确保AT - GAA在全球主要地区获批和推出 [11][14] - 继续推进Galafold的市场拓展，包括扩大标签适用范围、增加报销国家数量等，以提高全球患者的可及性 [29][30] - 推进AT - GAA在不同年龄段庞贝病患者中的研究和审批工作，包括开展婴儿型庞贝病的研究 [46][73] 行业竞争 - 在法布里病市场，Galafold具有较高的患者依从率和支付方认可度，公司拥有美国和欧洲的独家经营权以及多项专利保护，为长期市场竞争提供优势 [27][28][35] - 在庞贝病市场，公司认为AT - GAA在临床试验中显示出对现有批准疗法的优势，有望满足未满足的医疗需求，尽管市场上存在其他产品，但公司预计AT - GAA将有较高需求 [40][41][78] - 在基因治疗领域，公司认为Caritas Therapeutics的基因治疗项目具有差异化优势，有望克服当前基因治疗在安全性、持久性、可制造性和免疫原性方面的挑战 [48] 管理层对经营环境和未来前景的评论 - 第三季度公司业务全面执行良好，有望实现年度关键战略优先事项 [6] - 尽管COVID - 19尚未完全消退，但Galafold业务仍取得成功，公司有信心实现全年销售指引 [22][31] - 公司现金状况充足，通过持续的收入增长、费用管理和增长潜力，有望在2023年实现自我可持续性和盈利 [17][59] - 对科学和生物技术的未来充满期待，将通过Amicus和Caritas Therapeutics继续致力于为罕见病患者提供创新药物 [64] 其他重要信息 - Galafold的长期数据于2021年9月发表在《分子遗传学与代谢报告》上，并在最近的美国肾脏病学会肾脏周会议上展示，显示治疗长达8.5年期间肾功能稳定 [24] - CLN6 Batten基因治疗项目在长期随访延长期内有两名儿童死亡，调查人员认为与研究药物无关，公司将继续评估数据 [16][53] 总结问答环节所有的提问和回答 问题1: CLN6研究中两名儿童死亡情况及是否有临床数据更新 - 这两名儿童是研究中年龄较大的患者，在接受基因治疗前病情已进展，调查人员认为死亡与研究药物无关，公司将继续评估研究中的儿童并收集相关数据；不确定是否会在世界会议上公布数据，但预计明年会提供数据更新 [65][67] 问题2: 与FDA就AT - GAA申报的沟通情况及是否有潜在的咨询委员会会议 - FDA高度参与和互动，审查工作正在进行中，检查也在进行中，公司已收到FDA书面确认不会召开咨询委员会会议，但FDA保留重新考虑的权利 [71] 问题3: 研究婴儿型庞贝病并使AT - GAA获批的计划及该市场机会大小 - 公司预计很快将与FDA和EMA确定最终方案后开始正式研究，婴儿型庞贝病患者占比相对较小，估计在10%或更少，但治疗这些儿童非常重要，公司在全球扩大使用或同情用药计划中治疗了一些婴儿，结果令人满意 [73] 问题4: 关于庞贝病市场中Lumizyme和NexViazyme的最新市场研究情况 - 庞贝病市场持续增长，反映了对治疗的高需求，建议查看Sanofi最近发布的美国新产品GAA的 uptake数据；公司预计AT - GAA将有很高的需求，在英国的早期访问机制中已看到显著的需求和兴趣 [77][78] 问题5: 法布里病基因治疗项目如何与现有项目竞争及差异化之处 - 公司在法布里病领域有丰富经验，认为基因治疗的最大未满足需求在于无法使用Galafold的患者；公司开发的基因治疗方法具有差异化，包括使用普遍启动子的AAV载体和表达具有稳定二聚体的GLA的转基因，有望成为法布里病的最佳AAV基因治疗方案，满足非适应性法布里病患者对一次性治疗的需求 [80][84][87] 问题6: 是否在为AT - GAA的商业发布做计划 - 公司正积极为商业发布做准备，预计明年夏天获批；Galafold的商业基础设施具有高度可利用性，支持AT - GAA的发布预计仅需增加约十几名全职员工，主要在Amicus Assist团队、医学事务和直接营销方面 [89][90] 问题7: 英国庞贝病早期访问中患者从ERT转换的趋势 - 自5月底获得早期访问批准以来，公司在英国与卫生当局取得了重大进展，收到多个关键意见领袖和中心的患者转换请求，目前已开始有患者转换，预计未来几个月这种趋势将持续并增强 [94][95] 问题8: 全球使用AT - GAA的150多名患者中不同类型患者的细分情况 - 公司不提供具体细分数字，绝大多数患者是在PROPEL数据后的长期延长期研究中，还包括1/2期患者、青少年研究患者等，患者涵盖庞贝病不同发病类型和特征，分布在五大洲的多个临床站点 [100][101]