财务数据和关键指标变化 - 2020年总收入为3.808亿美元，较2019年的3.07亿美元增长24%，主要驱动因素包括Emflaza的新患者增长和高依从性、Translarna的广泛市场准入和地理扩展以及Evrysdi的里程碑付款 [38] - DMD特许经营收入为3.31亿美元，其中Translarna净产品收入为1.919亿美元，Emflaza净产品收入为1.39亿美元，同比增长38% [39] - 2021年DMD特许经营收入指引为3.55亿至3.75亿美元 [39] - 2020年非GAAP研发费用为4.389亿美元，同比增长85%，主要由于基因治疗、剪接和Bio-e平台的推进以及Censa Pharmaceuticals的收购 [41] - 2020年非GAAP销售、一般和行政费用为2.136亿美元，同比增长18% [42] - 截至2020年12月31日，现金、现金等价物和可交易证券总额为11亿美元，较2019年的6.866亿美元显著增加 [42] 各条业务线数据和关键指标变化 - DMD特许经营：Translarna在2020年收入为1.92亿美元，主要得益于患者基础扩展、高依从性和地理扩展，特别是在俄罗斯和巴西的市场准入 [6][7][8][30] - Emflaza在2020年收入为1.39亿美元，同比增长38%，主要由于新患者增长和依从性提高 [6][32] - Evrysdi在2020年获得批准，预计将成为2021年美国的首选治疗药物，并在欧洲和日本获得批准后继续增长 [10][11] - PTC518（亨廷顿病治疗）正在进行单次和多次递增剂量的1期临床试验，预计2021年上半年公布结果 [12][13][24] - PTC-299（COVID-19治疗）的第二阶段注册试验已开始，预计2021年下半年公布数据 [14][15][27] - PTC-AADC（AADC缺乏症基因治疗）预计2021年下半年在欧洲推出，BLA提交计划在2021年第二季度完成 [17][18][35] 各个市场数据和关键指标变化 - Translarna在俄罗斯获得市场授权，并在中欧、东欧和拉丁美洲继续扩展 [7][8][30] - 巴西卫生部在2020年第四季度完成了Translarna的采购订单，预计2021年下半年将再次下单 [31] - PTC-AADC基因治疗计划在欧洲推出，并在美国、欧洲和拉丁美洲建立儿科神经学卓越中心 [35] 公司战略和发展方向和行业竞争 - 公司通过剪接平台、基因治疗平台和Bio-e平台推进多个临床项目，目标是解决罕见病领域的高未满足医疗需求 [6][12][16][17][19] - 公司通过Evrysdi的版税货币化协议获得了6.5亿美元的现金资产，并保留了未来版税的大部分权益 [11][39] - 公司计划在2021年启动PTC923（PKU治疗）的注册试验APHENITY，预计2022年底公布数据 [19][27] 管理层对经营环境和未来前景的评论 - 尽管COVID-19大流行带来了挑战，公司仍在2020年取得了显著进展，包括启动了五项临床试验 [6] - 公司预计2021年将继续创造价值，特别是在DMD特许经营、基因治疗和剪接平台方面 [19][28] - 管理层对PTC518（亨廷顿病治疗）和PTC-AADC（AADC缺乏症基因治疗）的进展表示乐观，并期待2021年的重要里程碑 [13][17][27] 其他重要信息 - 公司通过版税货币化协议获得了6.5亿美元的现金资产，并保留了未来版税的大部分权益 [11][39] - 公司预计2021年非GAAP研发和销售、一般及行政费用为7.25亿至7.55亿美元，不包括约1亿美元的非现金股票补偿费用 [42] 问答环节所有的提问和回答 问题: PTC-AADC在欧洲的推出策略 - 公司计划在欧洲推出PTC-AADC基因治疗，预计在2021年下半年推出，并在德国率先推出，随后在法国、意大利、西班牙等国家推出早期访问计划 [45][46][47][48][49][50][51][52] 问题: PTC518的剂量选择和HTT降低目标 - PTC518的1期临床试验包括单次和多次递增剂量，目标是实现50%的HTT降低，并可能根据数据调整剂量 [54][55][56][57][58][59] 问题: PTC518的临床试验进展 - PTC518的1期临床试验正在进行中，预计2021年上半年公布数据，包括单次和多次递增剂量的结果 [61][62][63][64] 问题: PTC-AADC的BLA提交进展 - PTC-AADC的BLA提交计划在2021年第二季度完成，目前已完成两项手术，计划再进行一项手术后提交BLA [65][66][67] 问题: PTC518的剂量选择和HTT降低目标 - PTC518的1期临床试验包括单次和多次递增剂量，目标是实现50%的HTT降低，并可能根据数据调整剂量 [69][70][71][72][73] 问题: PTC518的剂量选择和HTT降低目标 - PTC518的1期临床试验包括单次和多次递增剂量，目标是实现50%的HTT降低，并可能根据数据调整剂量 [74][75][76] 问题: PTC518的临床试验进展 - PTC518的1期临床试验正在进行中，预计2021年上半年公布数据，包括单次和多次递增剂量的结果 [78][79] 问题: Evrysdi的里程碑付款 - 公司保留了Evrysdi的所有里程碑付款，预计2021年将有5500万美元的里程碑付款，包括欧盟和日本的首次商业销售 [80] 问题: PTC518的临床试验进展 - PTC518的1期临床试验正在进行中，预计2021年上半年公布数据，包括单次和多次递增剂量的结果 [82][83][84][85] 问题: PTC518的临床试验进展 - PTC518的1期临床试验正在进行中，预计2021年上半年公布数据，包括单次和多次递增剂量的结果 [89][90][91][92][93][94][95][96] 问题: 基因治疗项目的进展 - 公司的Friedreich共济失调基因治疗项目预计在2021年底前进行首次人体给药，Angelman综合征项目也在推进中 [98][99][100][101][102][103][104][105] 问题: PTC518的临床试验进展 - PTC518的1期临床试验正在进行中，预计2021年上半年公布数据，包括单次和多次递增剂量的结果 [107][108][109][110][111] 问题: Bio-e平台的进展 - PTC857的1期临床试验已完成，正在进行数据分析，预计将推进到GBA帕金森病研究 [113][114][115][116][117][118] 问题: 公司对2021年的展望 - 公司对2021年的多个项目进展表示乐观，特别是亨廷顿病治疗的1期临床试验结果 [120][121]