业绩总结 - risdiplam在12个月内使29%的婴儿能够独立坐起至少5秒，统计显著性p<0.0001[56] - 在FIREFISH研究中，41名婴儿中有35名在12个月时无事件发生，事件发生率为85%[56] - risdiplam在所有SMA类型中将SMN蛋白水平提高至健康成人的水平，治疗前后SMN蛋白浓度变化显著[54] - SUNFISH研究中，MFM-32评分较安慰剂组提高1.55分，统计显著性p=0.0156[57] - risdiplam在超过450名患者中进行研究，涵盖从新生儿到60岁的人群[58] 用户数据 - risdiplam在脊髓、肌肉、心脏、肝脏和皮肤等多个组织中均显著提高SMN蛋白水平[53] - PTC的化学空间被细分为28个类别，涵盖高价值RNA聚焦的小分子[74] - 55%的5'剪接位点为典型剪接位点，45%为非典型剪接位点[93][96] - PTC的库中包含15种非典型5'剪接位点的亚类，占所有剪接位点的45%[99] 新产品和新技术研发 - PTC在小分子RNA生物学领域处于领先地位，拥有超过15年的专业经验[9] - PTC的独特和专有库为开发新一代剪接修饰剂提供了基础[60] - PTC的生物信息学管道用于发现额外的可药用非典型外显子[105] - PTC的内部剪接努力为多个类别贡献了高价值化合物[75] - PTC公司建立了一个全面整合的、经过验证的创新剪接平台，具有广泛的适用性[196] 市场扩张和并购 - PTC正在通过收购和合成不断扩展其化学库的多样性[78] - PTC的策略是基于关键结构特征的3D取向对分子进行分类，以提高发现具有独特生物活性的命中概率[81] - PTC拥有针对剪接调节的成功合成分子的最大集合[83] 未来展望 - 目标疾病包括脊髓性肌萎缩症(SMA)，其发病率超过1/10万[1] - 目前尚无针对SCA3的疾病修饰疗法可用[163] - PTC正在开发针对多种疾病的剪接靶点，包括SMA、FD、HD和SCA3等[190] - PTC致力于利用非典型外显子进行剪接调控，以实现多种疾病的治疗[197] 负面信息 - 伪外显子包含导致亨廷顿病的mRNA降解，影响蛋白质水平[1] - 通过小分子药物可促进外显子跳过，导致前mRNA的框移或降解，适用于脊髓小脑性共济失调3型和Tau病[1]