财务数据和关键指标变化 - 2020年第一季度总营收6830万美元，2019年第一季度为5360万美元 [64] - 2020年第一季度Translarna净产品收入4050万美元，2019年第一季度为3530万美元 [65] - 2020年第一季度Emflaza净产品收入2750万美元，2019年第一季度为1780万美元 [66] - 2020年第一季度非GAAP研发费用8190万美元，2019年第一季度为4790万美元 [67] - 2020年第一季度非GAAP销售、一般和行政费用5120万美元，2019年第一季度为3600万美元 [69] - 2020年第一季度净亏损1.127亿美元，2019年第一季度为7210万美元 [70] - 2020年3月31日，现金、现金等价物和有价证券总计5.959亿美元，2019年12月31日为6.866亿美元 [70] 各条业务线数据和关键指标变化 DMD业务 - 第一季度DMD业务营收6800万美元，同比增长28% [29][61] - Translarna在全球诊断和处方方面持续增长，在EMEA地区成功维持患者依从性和合规性，在LatAm地区与巴西卫生部持续讨论以确保未来采购订单 [49][50] - Emflaza美国商业和PTC Care的病例管理团队在2020年第一季度全面投入工作，推动客户服务提升和效率改善 [51] SMA业务 - risdiplam在SUNFISH和FIREFISH关键研究中取得有意义的积极成果，预计今年晚些时候获得广泛标签批准 [17] - FIREFISH Part 2研究达到主要终点，41名患者中有12名（29%）在12个月时无需支撑即可坐立，P值小于0.0001 [19] 其他业务 - TEGSEDI在巴西的定价讨论预计在第二季度完成，第一季度在LatAm新患者识别和处方方面持续增长 [54][56] - AADC缺乏症项目的MAA于1月提交给EMA，预计CHMP在年底给出最终意见，BLA提交FDA预计在2020年下半年 [43][44] 各个市场数据和关键指标变化 - 未提及相关内容 公司战略和发展方向和行业竞争 - 公司成立三个COVID - 19特别工作组，分别关注员工健康安全、业务关键方面和未来战略规划，以应对疫情影响 [9][11][12] - 公司拥有强大团队、全球商业基础设施和可在家给药的商业产品，以及多样化的罕见病管线，在危机中和未来都处于有利地位 [16] - 公司将推迟6月中旬在纽约市举办的分析师日会议，改为举办多个网络研讨会，深入介绍公司项目和平台 [30][31] - 公司认为risdiplam是治疗SMA的最佳分子，与其他疗法相比具有疗效潜力、无需鞘内注射和免疫抑制等优势 [83][84] 管理层对经营环境和未来前景的评论 - 公司对组织应对COVID - 19危机的表现感到自豪，拥有强大的资本状况，截至第一季度末资产负债表上有超过5.95亿美元 [15] - 由于COVID对商业业务影响的持续时间和严重程度无法预测，公司撤回2020年财务指导 [30][61] - 尽管受到COVID - 19相关延误影响，公司仍预计未来几个月会有一些令人兴奋和有影响力的临床催化剂 [44] 其他重要信息 - 公司本周与Agilis前股东完成交易，用现金和PTC股票交换了部分未来现金里程碑，减轻了公司的现金负债 [71][72] 总结问答环节所有的提问和回答 问题1: AADC基因疗法额外研究的进展以及完成后续所需的数据类型 - 公司在AADC临床试验方面取得了进展，但由于医院关闭，对年轻儿童使用商业套管的治疗程序被推迟，可能在第二季度末或第三季度初进行，完成手术后即可继续BLA提交的准备工作 [75] 问题2: Translarna的购买模式是否有变化，如何保证患者用药，risdiplam与SPINRAZA和Zolgensma在1型患者中的比较，以及SUNFISH数据是否有亚组分析计划 - Translarna和Emflaza的患者数量持续增长，订单未下降，公司主要关注为现有患者提供持续供应，部分患者要求90天的Emflaza供应，但占比很小 [82] - 公司认为risdiplam是治疗SMA的最佳分子，具有疗效潜力、无需鞘内注射和免疫抑制等优势，与其他疗法相比更具优势 [83][84] - 公司会随着数据积累发布更多关于SUNFISH数据的海报 [87] 问题3: 目前已识别的AADC患者数量，以及是否仍认为全球有6000名患者有待发现 - 截至1月，公司已识别超过200名患者，目标是在首个国家推出前识别300名患者，COVID - 19对患者识别工作有直接影响，但公司通过多种线上活动继续努力 [91][92] 问题4: 测量肌营养不良蛋白的研究中，未接受活检的患者比例，以及活检时间推迟是否有影响，是否与FDA讨论过延迟问题 - 约40%的患者等待最后一次活检，活检时间推迟不会有太大问题，FDA了解试验点的情况，不认为这是一个严重问题 [94][95] 问题5: risdiplam推出后，支付方是否仅将其作为单一疗法报销，还是也可能作为联合疗法报销，哪些地区可能更有利于快速推出，影响因素有哪些 - 公司认为risdiplam与SPINRAZA作用机制相似，与Zolgensma存在竞争关系，但预计会有患者希望同时使用risdiplam [98][99] - Roche负责商业化，会首先在美国快速推进，然后在全球推广 [100] 问题6: Hopewell工厂GMP制造延迟对基因疗法研究启动的影响，以及Translarna针对6个月至2岁DMD患者的研究目的和是否与美国提交或美国以外标签有关 - Hopewell工厂延迟不会影响基因疗法研究启动，因为公司已在Bridgewater工厂生产毒理学水平材料 [104] - 针对6个月至2岁患者的研究是为了扩大欧洲标签，使更多患者能更早接受治疗 [104] 问题7: AADC数据在ASGCT展示的不同疗效终点，监管审查和医生会如何看待这些终点 - 医生会重视数据的整体性，包括PET扫描显示多巴胺生成显著增加、所有患者都有获益以及长期效果持久等方面 [106] 问题8: COVID - 19对公司业务的影响，是已经看到需求放缓还是仅为以防情况恶化而撤回指导，Emflaza在美国商业保险和政府保险患者的价格差异，以及支付方组合变化的影响 - 撤回指导是因为不确定性，短期内公司业务表现良好，第一季度和之后在维持现有患者和新处方方面情况不错，但新患者诊断和处方略有下降 [110][111] - 目前支付方组合约为60%商业保险和40%其他，如果支付方组合向Medicaid转移，公司需支付更高的法定回扣给CMS [113] 问题9: Translarna正在进行的美国肌营养不良蛋白研究的样本量计算依据，以及估计效应大小的数据来源 - 研究有20名受试者，预计有90%的把握显示Translarna的效果，效应大小和变异性是基于其他试验数据和模拟得出 [115][116] 问题10: risdiplam今年是否能产生有意义的收入，是否受COVID影响，EAP开放时间、美国和其他地区的患者注册数量，以及COVID前后注册率是否变化 - 公司与Roche的risdiplam合作项目今年有高达4200万美元的里程碑收入潜力，预计明年收入会显著增加，COVID可能使risdiplam作为唯一可在家给药的SMA疗法具有优势 [121] - Roche未披露患者数量，但EAP项目在全球开展，吸引了很多患者 [122] 问题11: 预计何时展示JEWELFISH和RAINBOWFISH的额外数据，Roche在EAP扩展中纳入的患者数量和扩展场景，美国和欧盟加入EAP的患者比例，以及Translarna收入确认的一般模式是否会与以往相似 - Roche计划更新SMA相关数据，EAP项目已更改，允许其他疗法的患者和2型患者加入，由医生根据患者需求决定 [126] - 未披露美国和欧盟加入EAP的患者比例 [128] - 公司正在与巴西卫生部和ANVISA协商，目标是在第二季度获得采购订单，确保患者用药连续性 [130]