财务数据和关键指标变化 - 公司2023年第一季度总收入为1亿美元 其中Crysvita收入为7600万美元 包括北美5000万美元 拉丁美洲2000万美元 欧洲非现金特许权使用费和其他产品收入600万美元 Dojolvi收入为1400万美元 Mepsevii收入为800万美元 [41] - 2023年第一季度净亏损为1.64亿美元 每股亏损2.33美元 季度末现金及等价物和可交易证券约为7.5亿美元 [29] - 2023年第一季度总运营费用为2.55亿美元 包括研发费用1.66亿美元 销售及管理费用7700万美元 销售成本1200万美元 其中非现金股票补偿为3200万美元 [28] 各条业务线数据和关键指标变化 - Crysvita在拉丁美洲的收入同比增长120% 达到2000万美元 而去年同期为900万美元 [15] - Dojolvi在美国的领先指标显示患者社区对该产品有真实需求 第一季度新增约35份完成启动表格 是自推出以来最强劲的季度之一 截至季度末 约有400名患者接受报销治疗 约200名医疗保健提供者至少开出了一份Dojolvi处方 [21] - Mepsevii和Evkeeza等其他产品也在持续推进 预计2023年总收入将在4.25亿至4.5亿美元之间 [39] 各个市场数据和关键指标变化 - Crysvita在拉丁美洲的患者数量从2021年第一季度的约120名增加到目前的约350名 其中巴西儿科报销批准后增长加速 [20] - 墨西哥最近被添加到Crysvita获得积极报销意见的国家名单中 墨西哥卫生技术机构建议为儿科患者群体提供报销 [9] - 在欧洲 法国和意大利继续推动Dojolvi的需求 德国 奥地利和某些中东国家的请求也在增加 [39] 公司战略和发展方向和行业竞争 - 公司正在推进多个关键临床项目 包括GTX-102治疗Angelman综合征和UX143治疗成骨不全症 预计将在2023年中期分享UX143的2期数据并过渡到3期研究 [3][48] - 公司正在投资于2期项目 通过建立更广泛的网络和更多地理区域的研究站点 以推动更快 更高效的3期研究 [35] - 公司支持加速批准途径 认为这对于罕见遗传疾病的治疗至关重要 并希望监管机构能够以所需的紧迫性开展工作 [6] 管理层对经营环境和未来前景的评论 - 管理层对Crysvita的长期增长前景持乐观态度 特别是在拉丁美洲等地区仍有显著的增长机会 [15] - 管理层对GTX-102的长期暴露和临床活性表示鼓励 认为该疗法可能改变Angelman综合征的未来 [35] - 管理层对UX143的2期研究结果表示期待 认为该药物可能为成骨不全症患者带来急需的治疗 [48] 其他重要信息 - 公司最近完成了UX053 1/2期研究的单次递增剂量部分的入组 并决定暂时不招募多次递增剂量队列的患者 以将更多资源集中在后期项目上 [42] - 公司正在与FDA就UX111治疗Sanfilippo A综合征的加速审查路径进行讨论 [70] - 公司预计2023年运营现金使用将少于4亿美元 [43] 问答环节所有的提问和回答 问题: 关于成骨不全症2期更新的问题 - 公司正在寻找2期数据以帮助优化3期研究的剂量 预计年轻患者可能需要更高的剂量以达到相同的暴露水平 [36] - 3期研究的设计已经确定 预计治疗儿童骨病的效果会比成人更快显现 [37] 问题: 关于Angelman项目的反馈和注册路径 - 公司与FDA的讨论是富有成效的 目标是使负荷剂量和维持剂量方案接近 预计将有一个全球统一的负荷剂量 但个体滴定可能是必要的 [54][55] 问题: 关于Crysvita的指导 - Crysvita的2023年收入指导为3.25亿至3.4亿美元 不包括OMERS特许权使用费份额 公司继续确认所有收入 尽管部分收入将是非现金的 [75] 问题: 关于setrusumab的骨生物标志物数据 - 公司认为成骨不全症与骨质疏松症不同 需要持续治疗 以对抗骨吸收的强烈刺激 预计持续治疗将带来持续的骨生成 [58] 问题: 关于GSD1a基因疗法的主要终点 - 公司与FDA就主要终点达成一致 使用减少玉米淀粉摄入量同时维持血糖控制作为主要终点 但临床意义评估将不仅基于主要终点 还将考虑其他次要终点 [98] 问题: 关于Angelman试验的疗效信号 - 公司认为沟通领域是独特且重要的 如果必须选择一个领域 将选择沟通领域作为关键终点 [84] 问题: 关于Wilson病的初始数据 - 公司计划展示铜代谢的多种测量方法 包括铜在铜蓝蛋白上的负载 预计将在2024年上半年分享安全性和初步疗效数据 [107] 问题: 关于GTX-102的维持阶段 - 公司从维持阶段学到的是长期安全性和持续给药的能力 以及患者仍在逐步改善 这表明剂量范围是有效的 [116][117] 问题: 关于setrusumab的BMD数据 - 公司预计将有24名患者的P1NP数据 以及不同数量的BMD数据 预计BMD将预测骨强度的改善 [129][130]