业绩总结 - 2021年Crysvita在Ultragenyx地区的收入为1.91亿至1.93亿美元，超出预期[8] - 2022年Crysvita的收入指导为2.5亿至2.6亿美元[35] - 2021年Dojolvi的全球收入为3960万美元，2022年指导为5500万至6500万美元[35] - 截至2021年底，公司的现金余额约为10亿美元，具备强大的资本基础以支持2022年的优先事项[35] - 2022年公司的当前商业组合收入超过3亿美元，显示出稳定和增长的收入基础[98] 用户数据与市场定位 - Evkeeza在高未满足需求的家族性高胆固醇血症（HoFH）市场中具有良好定位，目标市场的患病率为3,000至5,000人，其中欧盟约有1,600人[48] - Angelman综合症的全球患病率约为60,000人，目前没有批准的治疗方案[51] - UX701针对威尔逊病的全球患病率超过50,000人，目前正在进行筛选和入组[85] - GSDIII的全球患病率为10,000人，当前正在进行第一/二阶段的单次递增剂量研究[94] 新产品与技术研发 - Evkeeza在欧洲获得批准，针对同源家族性高胆固醇血症（HoFH），在所有患者中LDL-C相较安慰剂降低49%[46] - Evkeeza在LDLR活性低于2%的患者中，LDL-C相较安慰剂降低72%[46] - 2022年将进行4项关键临床研究，预计将发布2个项目的数据[37] - 2022年将启动DTX401和DTX301的3期临床试验，均在招募中[37] - GTX-102针对Angelman综合症的临床试验中，初步数据显示在多个领域的早期积极信号，且未报告下肢无力[56] - UX143（setrusumab）在成骨不全（OI）患者中的2b期研究显示，骨密度在多个测量指标上均有增加，且与剂量相关[63] - DTX401的临床试验显示，所有患者在减少玉米淀粉治疗的同时，维持或改善了血糖控制[76] - GTX-102的剂量将根据患者的耐受性和疗效进行调整，预计将有更多新患者在确定安全剂量后入组[56] - UX701在Wilson病的临床试验中，第一阶段的剂量发现研究共招募27名患者，第二阶段的关键研究招募63名患者[89] 未来展望 - 2022年将进行4项关键临床研究，预计将发布2个项目的数据[37] - Ultragenyx获得Regeneron的Evkeeza（evinacumab）在美国以外的权利，计划在2023年在欧洲推出[41] - DTX401针对糖原储存病Ia的3期研究设计为50名患者，随机1:1分配至DTX401和安慰剂组，主要终点为减少口服葡萄糖替代疗法的需求[77] - DTX301针对OTC缺乏症的3期研究设计为50名患者，随机1:1分配至DTX301和安慰剂组，主要终点为24小时血浆氨水平的变化[83] 负面信息与风险 - MEPSEVII®在美国的孤儿药专利保护到2024年，欧洲的生物制剂专利保护到2029年[121] - 在Hemophilia A的临床试验中，五名患者在第三剂量组中达到了临床意义的FVIII水平，持续时间超过23个月[102]