业绩总结 - 2020年Crysvita在Ultragenyx地区的收入为1.389亿美元，预计2021年收入将在1.8亿至1.9亿美元之间[23] - 2020年总收入为2.71亿美元，其中Dojolvi收入为1300万美元，Mepsevii收入为1530万美元[23] - 截至2020年第四季度，现金余额约为12亿美元，包括2020年11月完成的公共股票发行净收益约4.36亿美元[23] 临床研究与产品开发 - Ultragenyx计划在2021年启动四项关键临床研究，包括GSDIa和OTC的Phase 3研究[24] - Setrusumab针对骨生成不全症的Phase 2b研究显示骨密度在多个测量中均有增加，且耐受性良好[30] - GTX-102针对Angelman综合症的Phase 1/2研究显示，患者的平均全球评分提高了2.4分，表明改善[36] - DTX301和DTX401的临床研究分别针对OTC和GSDIa，均计划在2021年启动Phase 3研究[24] - DTX401的临床试验计划招募50名患者，随机分配1:1进行基因治疗与安慰剂对照，预计在2021年上半年招募首名患者[54] - DTX301的治疗中，9名患者中有6名对治疗有反应，3名完全反应者已停止替代药物和蛋白质限制饮食[58] - DTX301的主要终点为氨水平，计划的研究持续48周[60] - DTX401的患者在52周时，玉米淀粉治疗减少了77%，而在正常血糖时间增加了10%[52] - DTX301的全球流行病学约为10,000例，80%为晚发型[57] - DTX301的安全性良好，Cohort 2和Cohort 3中分别有1名患者出现ALT/AST升高，经过皮质类固醇减量管理[65] - Ultragenyx的HeLa平台在Hemophilia A的临床数据中，6名患者中有5名患者的FVIII水平持续超过18个月，且未报告自发性出血[65] 市场前景与专利保护 - Ultragenyx的临床管线中，预计未来五年内三个治疗领域的产品收入将接近10亿美元[11] - CRYSVITA®在美国的XLH孤儿药专利保护将持续到2025年[78] - CRYSVITA®在欧洲的XLH孤儿药及D&M专利保护将持续到2028年[78] - MEPSEVII®在美国的MPS7孤儿药专利保护将持续到2024年[82] - MEPSEVII®在欧洲的MPS7孤儿药及D&M专利保护将持续到2028年[85] - DOJOLVI®在美国的NCE专利保护将持续到2025年[88] - DOJOLVI®在美国的LC-FAOD孤儿药专利保护将持续到2027年[88] - DOJOLVI®在欧洲的Ultrapure版本专利保护预计到2034年[91] - Mepsevii的CoM专利保护将在2035年到期[83] - Crysvita的CoM专利保护将在2034年到期[78] - Q2W给药专利保护将在2035年到期[78] 负面信息 - GTX-102在初始5名患者中观察到下肢无力的1级或2级严重不良事件(SAE)，其中3名患者表现为中度到重度无力，2名患者无法行走[42] - 在研究的4个剂量中，36 mg剂量的4名患者和20 mg剂量的1名患者出现了SAE[42] - 临床改善在最后一次给药后持续了长达5个月，且没有新的安全事件报告[43]