公司概况 - 公司愿景是寻求基因疗法治愈方案，使命是为重症患者开发一流和最佳的基因疗法[7],[8] - 拥有约10万平方英尺的内部AAV cGMP制造设施，现金及现金等价物达3.21亿美元[10] - 领导团队经验丰富，有20多次药物批准和推出经验[10] 临床项目 - 有四个临床概念验证项目，针对丹农病、范可尼贫血、白细胞粘附缺陷 - I和丙酮酸激酶缺乏症[14] - 2023年计划开展多项临床试验活动，如丹农病启动2期关键试验，范可尼贫血可能给出BLA提交时间指导等[18] 市场情况 - 全球约5%的人受罕见病影响，儿童占患者总数的50%，80%的罕见病有单基因起源[32],[33] - 罕见病治疗市场预计从2020年的1614亿美元增长到2030年的5475亿美元，复合年增长率为13.1%[35] 各疾病项目成果 - 丹农病RP - A501项目1期临床显示，低剂量成人队列有疗效，安全性可控，计划开展2期关键研究[47],[70] - 范可尼贫血RP - L102项目在部分患者中显示出基因和表型纠正，有望进行BLA/MAA提交[75],[86] - 白细胞粘附缺陷 - I RP - L201项目9/9患者有效，预计2023年上半年提交BLA/MAA[91],[103] - 丙酮酸激酶缺乏症RP - L301项目部分患者血红蛋白正常化和输血独立，计划推进到2期研究[108],[110]