疾病背景 - 范可尼贫血（FA）由FANC基因突变导致，80%患者10岁前出现骨髓衰竭，患急性髓系白血病和头颈癌风险增加30 - 50倍，美欧目标患者约4000人，每年新增约500人[7] - 白细胞黏附缺陷 - I型（LAD - I）由ITGB2基因突变引起，严重患者60 - 75%在2岁前死亡，中度患者超50%在40岁前死亡[60][64] 临床试验 - RP - L102针对FA的美国1期试验，主要评估安全性，次要评估预防骨髓衰竭等，入组2名患者[28][29] - RP - L201针对LAD - I的1/2期试验，全球招募9人，1期2人评估安全性，2期7人评估多中心生存率[66] 试验结果 - RP - L102：4个月时2名患者PBMC的VCN约0.01（1%校正），患者1001在6个月时4%骨髓祖细胞对50nM MMC有抗性，2名患者6个月血细胞计数稳定或有上升趋势[41][43][47] - RP - L201：治疗3个月后患者VCN（髓系）为1.5，CD18表达从治疗前<1%提升到45%，可见病变改善[77] 结论 - RP - L102：产品指标与前期相当或更优，证实HSPC收集等可行性，全球2期试验已开展[50][53] - RP - L201：已确定多名符合条件患者，包括已入组和待入组[84]