业绩总结 - Rhythm Pharmaceuticals于2021年获得IMCIVREE在美国的商业可用性，收入为320万美元[6][35] - 预计2022年6月16日将提交Bardet-Biedl综合症的PDUFA申请[6] - 截至2021年12月31日，公司现金、现金等价物和短期投资总额为2.949亿美元，预计足以支持运营至2023年第四季度[95] 用户数据 - 预计美国Bardet-Biedl综合症患者数量为1,500至2,500人，欧洲患者数量约为2,500人[21] - 目前已识别和诊断的BBS患者超过350例，而美国的估计患病率为1,500至2,500例[60] - 预计美国的潜在可治疗患者总数为53,000例，基于早发性严重肥胖的患者群体[74] 临床试验与研发 - 在EMANATE试验中，预计有6,000名患者可能受益于针对POMC/PCSK1缺陷的治疗[18] - 预计2022年将进行六项临床试验，以推动患者识别和商业化[25] - 在Phase 3试验中，成年患者中46.7%实现了≥10%的体重减轻，儿童患者中85.7%在BMI-Z分数上减少超过0.2[48] 新产品与市场扩张 - 预计在2022年第二季度，德国和法国将实现IMCIVREE的首次商业销售[37] - 公司与RareStone签署独家许可协议，获得700万美元的预付款和500万美元的股权[98] - 2022年下半年将启动针对BBS的Phase 3“de novo”研究，计划招募40名未接受Setmelanotide治疗的患者[127] 治疗效果 - Setmelanotide在14周的安慰剂对照试验中，患者的平均BMI减少了−1.5 kg/m（−3.8%）[50] - 在52周的试验中，Setmelanotide在成年和儿童BBS患者中实现了临床意义上的饥饿感减少，平均最大饥饿评分的变化为−60.0%[53] - 在POMC/PCSK1/LEPR缺乏症肥胖的患者中，34.3%在3个月内实现了≥5%的体重减轻[104] 负面信息 - Setmelanotide在开发过程中总体耐受性良好，大多数不良事件为轻微[90] 其他新策略 - 公司在北美、欧洲和中东的14个国家启动了大约65个试验地点，以支持EMANATE和DAYBREAK试验[87] - EMANATE的主要终点是52周时BMI的平均百分比变化与安慰剂相比，SRC1和SH2B1子研究的治疗效果预期超过7%[132]