业绩总结 - 预计2025年总收入将增长14-20%，2024年实际收入为5.6亿美元，2025年指导收入为6.4亿至6.7亿美元[90] - Crysvita在2024年的实际收入为4.1亿美元，预计2025年收入为4.6亿至4.8亿美元，增长率为12-17%[92] - Dojolvi在2024年的实际收入为8800万美元，预计2025年收入为9000万至1亿美元，增长率为2-13%[92] - 2024年12月31日，公司现金、现金等价物和可交易债务证券总额为7.45亿美元[94] - 预计2027年实现全年GAAP盈利[93] 用户数据 - GTX-102的预期患病率约为60,000人[46] - UX111针对桑菲利普综合症（MPS IIIA）的临床试验正在进行中，预期患病率为3,000至5,000人[20] - DTX401针对糖原储存病Ia型（GSDIa）的临床试验正在进行中，预期患病率约为6,000人[20] - DTX301针对鸟氨酸转氨酰化酶缺乏症（OTC）的临床试验正在进行中，预期患病率约为10,000人[20] 新产品和新技术研发 - UX143针对骨生成不全（OI）的三期数据预计在2025年发布[27] - GTX-102针对安吉尔曼综合症（AS）的三期研究预计在2025年下半年完成入组[43] - UX111治疗组在24至60个月的BSITD-III认知原始评分中，mITT参与者改善了16.0（±2.9）分，而未治疗的自然历史患者下降了6.8（±2.3）分，治疗效果为22.7分（p < 0.0001）[69] - UX143的临床试验显示，腰椎骨密度（BMD）在12个月内显著提高，Z-score从-1.73提高至-0.49[35] - DTX401在第48周显示出每日玉米淀粉摄入量显著减少41%（p < 0.0001）[75] - DTX401治疗组在第48周的每日玉米淀粉剂量减少显著，且维持了血糖控制[81] - DTX401组的夜间玉米淀粉摄入量在基线到第48周的百分比变化为-44.1（标准差15.0），p值为0.0091，显示出显著性[83] - UX111治疗后，超过80%的参与者在CSF HS暴露方面减少了50%[67] - GTX-102组的Bayley-4 GSV评分均值变化为10.9（±13.5），而3x NHS2数据组为1.2（±9.5），假设差异为9.7，统计功效为95.5%[49] - 在Day 338，GTX-102组的Bayley-4认知GSV评分显示出显著提升，且该趋势持续至Day 506[49] - 在GTX-102组中，约80%的参与者在至少一个领域获得临床意义上的改善[52] - UX701在第一阶段观察到临床活性，15名患者中有6名完全停止使用螯合剂和/或锌治疗[88] - 预计2025年将完成UX701的第一阶段第4队列入组[85] 未来展望 - GTX-102的Phase 3研究计划已于2024年12月启动，预计Aurora研究将在2025年启动[58] - 预计2025年将有6个临床2/3期研究和3个潜在批准的催化剂[96]