业绩总结 - PTC518在12周时实现了血HTT蛋白的显著降低，达到主要终点，p值小于0.0001，并在12个月时维持该效果[13] - 在12个月时，PTC518 5 mg组和10 mg组的mHTT血液水平分别降低了23.4%和39.1%[13] - PTC518在24个月时的主要终点达成，显示出持久的mHTT降低和临床效应信号[39] 用户数据 - 参与PIVOT-HD研究的患者基线特征显示，PTC518 5 mg组和10 mg组的平均年龄分别为44.7岁和46.8岁[25] - 在Stage 2患者中，12个月时的NfL水平变化为-15%（PTC518 5 mg）和-10%（PTC518 10 mg），而安慰剂组为4.3%[15] 新产品和新技术研发 - PTC518在Stage 2和Stage 3的安全性和耐受性良好，未出现与治疗相关的严重不良事件[20] - PTC518在12个月时的治疗相关不良事件发生率为81.5%（5 mg组）和88.0%（10 mg组），与安慰剂组的89.7%相似[21] - PTC518在24个月时的安全性和耐受性良好，无报告的治疗相关严重不良事件[35] 市场扩张和并购 - PTC的临床试验结果与自然历史对照组相比，显示出在cUHDRS评分上的有利效果[28] - PTC518在24个月时的cUHDRS基线变化为-0.53（5 mg）和-0.44（10 mg），自然历史对照组为-0.74，显示出恶化趋势[29] 未来展望 - 24个月的中期结果显示，PTC518在Stage 2患者中表现出持续的HTT蛋白降低趋势[22] - PTC518在24个月时显示出剂量依赖性的NfL降低趋势[31] - PTC518在24个月时显示出疾病进展减缓的有利趋势[36] 负面信息 - PTC518在12个月时的NfL水平未出现治疗相关的峰值，显示出良好的安全性[23] - PTC518在24个月时的平均血浆NfL变化为-13.9%（5 mg）和-9.0%（10 mg），p值分别为0.12和0.03，基于自然历史数据，血浆NfL每年增加约12%[32]