临床试验结果 - Bitopertin在EPP的临床试验中，PPIX水平较基线显著降低超过40%[15] - 在HELIOS研究中，接受60 mg Bitopertin治疗的参与者，光敏反应的发生率较基线减少了75%[15] - DISC-0974在MF的1b期研究中，主要应答者在研究的延续阶段中保持了持久的贫血反应[8] - DISC-3405在健康志愿者的1期研究中，显示出血清铁水平的深度和持续性降低[9] - 在HELIOS研究中，几乎所有参与者在生活质量(QOL)指标上报告了显著改善[25] - DISC-0974在MF患者中的主要反应率为40%-80%[67] - DISC-0974在治疗期间，68%的患者实现了血红蛋白（Hgb）≥1.5 g/dL的反应[49] - DISC-0974在治疗期间，主要反应者在第113天的红细胞生成素（erythropoietin）和铁蛋白（ferritin）分别减少43%和29%[53] - DISC-0974在治疗期间，患者的平均血红蛋白水平在≥12周内提高≥1 g/dL[49] - DISC-3405在所有剂量水平上导致血清铁深度减少，减少幅度在基线基础上达到50%-80%[78] - DISC-3405在第2天和第15天分别导致铁吸收平均减少94%和68%[86] - DISC-3405的单次和重复给药显示出对血液学参数（网织红细胞血红蛋白、血红蛋白和红细胞压积）的显著减少[79] - DISC-3405的剂量相关性增加了血清肝素水平，同时伴随血清铁的减少[78] 市场潜力与产品管线 - EPP患者在美国的预估基因患病率为约2万人，市场潜力显著[30] - 目前，DISC的多个项目正在开发中，具有产品管线潜力[6] - 22,000名美国MF患者中，存在显著的贫血未满足需求[65] 未来展望与研发计划 - Bitopertin的NDA提交计划在2025年下半年进行，已与FDA达成一致，确保高效审查[11] - DISC-3405的Phase 2研究于2025年6月启动，主要评估安全性、药代动力学和药效学[87] - DISC-3405的Phase 2研究设计包括20周的维持期和12周的剂量递增期[88] - 公司计划在2025年下半年提交NDA申请，预计将进行多项关键读数[92] 安全性与耐受性 - 在HELIOS研究中，Bitopertin的安全性良好，50%的参与者报告了任何不良事件[28] - DISC-0974在所有评估剂量水平上表现出可接受的安全性和耐受性，所有不良事件均为1级或2级[50] - DISC-3405显示出对饮食铁吸收的强抑制作用，支持其在铁过载疾病治疗中的潜力[84] - DISC-3405的研究数据支持每月一次的皮下给药方案[92]