业绩总结 - AVROBIO的基因治疗平台针对溶酶体疾病，代表着数十亿美元的收入机会[8] - 2020年，囊性纤维化的全球净销售额约为2亿美元，五年标准治疗成本为430万美元[12] - 高尔查病的全球净销售额为15亿美元，五年标准治疗成本为230万美元[12] - 猎人综合症的全球净销售额为6亿美元，五年标准治疗成本为240万美元[12] - 泡沫病的全球净销售额为11亿美元，五年标准治疗成本为320万美元[12] - AVROBIO的强大财务状况预计现金流可持续到2024年第一季度[8] 用户数据 - 在AVR-RD-04的临床试验中，所有五名患者均已停止使用口服半胱氨酸药物[27] - AVROBIO的基因治疗显示出在神经认知评估、肌肉力量和皮肤及胃肠道中的半胱氨酸晶体减少方面的改善[27] - 患者1的前后角膜晶体厚度分别为174 µm和331 µm，光敏感度评分从基线的3降至1[44] - 患者2和患者3的光敏感度评分均为2，前后角膜晶体厚度分别为43 µm和66 µm[46] - 患者1的基因治疗后，血浆中chitotriosidase水平在停止酶替代治疗（ERT）后显著上升[72] - 患者1在6个月时，血小板计数和血红蛋白均在正常范围内，尽管已停止ERT[80] - 在5名患者中，患者1的VCN为3.7，显示出预期的趋势[83] - 目前没有与AVR-RD-04药物相关的严重不良事件（SAE）报告[58] - 在5名患者中，患者1的光敏感度评分为2.1，患者2为1.3，患者3为1.6[53] - 目前的临床试验中，患者的主要不良事件（AE）大多为轻度或中度[58] 未来展望 - AVROBIO计划在2022年下半年与监管机构讨论公司赞助的临床试验[28] - 预计2023年将启动针对肾移植前人群的临床试验[61] - 目前已获得美国和欧盟的孤儿药认定及美国快速通道认定[59] - 预计2023年将启动Hunter AVR-RD-05的临床试验[98] - 计划在2023年启动Gaucher type 3的2/3期临床试验[98] 新产品和新技术研发 - Cystinosis的基因治疗产品CTNS-RD-04在临床试验中，患者的平均握力在27个月内保持稳定[105] - 患者1在进入试验时的估计肾小球滤过率（eGFR）为48，显示出肾功能的逐步下降[109] - 患者1的白细胞囊氨酸水平在治疗后28个月内持续抑制，显示出基因治疗的有效性[115] - Cystinosis的最严重形式影响约95%的患者，通常在生命的第一年内出现肾脏相关症状[107] - 2022年，Pompe和Hunter项目计划进行监管会议，预计在2022年下半年进行[91] 负面信息 - 目前的SOC未能阻止疾病进展，导致患者面临中枢神经系统（CNS）并发症、贫血和血小板减少等问题[88] - 在美国，囊性纤维化的SOC治疗成本约为430万美元，且患者数量约为1600人[104]