业绩总结 - Cystinosis的全球净销售额在2020年约为2亿美元，市场机会巨大[12] - Cystinosis的标准治疗（SOC）在美国的五年治疗成本约为430万美元[18] 临床试验与研发 - AVR-RD-04的临床试验目前正在积极招募患者，已对4名患者进行了给药[30] - AVR-RD-04在成人群体的1/2期临床试验中已显示出概念验证的证据[18] - 公司计划在2023年启动AVR-RD-04的赞助试验，并与FDA进一步沟通[18] - 公司致力于开发基于患者自身造血干细胞的基因治疗，以满足未被满足的医疗需求[9] - 公司在基因治疗领域的plato®平台具有无与伦比的商业规模，适用于整个产品线[13] 患者数据与治疗效果 - Cystinosis患者的生活质量受到影响，常需进行肾脏移植，且病程进展迅速[25] - 患者1在基因治疗后已停止口服半胱氨酸超过2年[54] - 患者1的基因治疗后，眼角膜晶体数量显著减少，基线时为515微米，18个月后降至111微米[52] - 患者1的肾功能（eGFR）在19个月时持续下降，显示出早期基因治疗干预的必要性[56] - 所有患者在AVR-RD-04输注后均不再依赖口服半胱氨酸[54] 安全性与副作用 - Cystinosis的标准治疗存在显著的副作用，导致患者依从性差[25] - 在4名患者中，未报告与AVR-RD-04药物相关的严重不良事件（SAEs）[59] 患者细胞剂量数据 - 患者1的CD34+细胞剂量为7.88 x 10^6 cells/kg，VCN为2.07，活性为94%[31] - 患者2的CD34+细胞剂量为5.07 x 10^6 cells/kg，VCN为1.27，活性为91%[31] - 患者3的CD34+细胞剂量为9.59 x 10^6 cells/kg，VCN为1.59，活性为95%[31] - 患者4的CD34+细胞剂量为3.63 x 10^6 cells/kg，VCN为0.59，活性为90%[31]