业绩总结 - 总产品收入包括Crysvita、Dojolvi、Mepsevii和Evkeeza[7] - Crysvita的总收入包括北美、拉丁美洲和欧洲[7] 用户数据 - 治疗后，年化骨折率（AFR）从0.72降低至0.0，p=0.042[17] - 6个月时，腰椎骨密度（BMD）相较基线的平均百分比变化为14.19%[45] - 5至12岁年龄组的BMD变化为19.64%[45] - 治疗后，年化骨折率减少67%[47] - 24名患者中有20名在治疗期间没有放射学确认的骨折[50] - 治疗的平均持续时间为9个月（6-16个月）[48] - 治疗后，腰椎BMD Z-score变化为+0.85[46] - 没有药物相关的过敏反应[53] 新产品和新技术研发 - Phase 3研究计划招募最多195名年龄在5至26岁之间的OI患者，随机分配2:1接受setrusumab或安慰剂[54] - Phase 3的主要疗效终点为年化临床骨折率[54] - Cosmic研究在8个国家的22个地点进行招募[55] - GTX-102的加载剂量范围为3.3至7.5毫克，维持剂量为10至14毫克[75] - GTX-102治疗患者在Day 254时显示出认知能力的显著改善，Bayley-4认知评分的变化为正[105] - 在GTX-102治疗的患者中，ASA睡眠评分在Day 254时有所改善，且EEG显示睡眠纺锤波持续时间增加[109] - GTX-102治疗患者在Day 506时持续显示出积极反应[92] - GTX-102治疗患者的相对δ波功率在Day 254时显著降低，且与Bayley-4认知评分改善相关[107] - 预计Phase 3研究将在2024年第一季度完全招募[65] - GTX-102的安全性良好，没有出现意外的不良事件或安全隐患[63] - Bayley-4的接收沟通能力在维护阶段持续改善，基于GEE模型的估计值显示，反应阈值为≥6[114] - Bayley-4的粗大运动能力相比自然历史持续改善[115] - 在506天时，ASA睡眠评分显示出改善，患者数量为15、12和7，LS均值（标准误）分别为0.25、0.00和-0.25[118] - ASA行为评分在506天时显示出持续改善[119] - 11名患者中，ASA睡眠、ASA行为、Bayley-4接收沟通、Bayley-4粗大运动和Bayley-4认知的最小重要差异（MID）分别为±1、±1、±6、±5和±5[121] - 截至2023年10月3日，3名患者因非严重不良事件中止治疗，患者接受了最多11剂GTX-102[125] - 30名患者在扩展队列中注册，未出现新的下肢无力事件，预计在2024年第一季度与FDA进行互动讨论第三阶段的终点[126] - DTX401针对糖原储存病Ia的临床试验已完全入组，预计在2024年上半年公布数据[131] - 通过GTX-102治疗的患者在多个领域的临床益处显著，特别是在认知、接收沟通和粗大运动方面的改善超出自然历史[147] - 目前没有患者出现下肢无力事件，自2022年11月以来未报告意外不良事件或安全隐患[149] - 患者在治疗后，氨水平保持正常，显示出完全应答[171] - 预计在2024年上半年完成第三阶段临床试验的全部入组[170] - 在最高剂量的第三组中，观察到皮层灰质、总脑和杏仁体体积的稳定或增加[186] - Evkeeza（evinacumab）可使LDL降低50%，并在其他药物基础上进一步改善[178] - 约有50名患者参与DTX301的随机1:1试验，剂量为1.7 x 10^13 GC/kg[192] - 目前在治疗中，四名患者已逐步减少标准治疗，包括两名完全停止使用螯合剂和/或锌治疗[195] - 预计在2024年上半年发布三组的阶段1数据[176] 市场扩张和并购 - 70-80%的患者面临严重的长期并发症[160] - 目前在商业可及地区，OTC缺乏症的患病率约为10,000例，80%为晚发型[170] - 目前没有针对MPS IIIA的有效治疗方案[182]