公司概况 - 公司愿景是寻求基因疗法治愈方案，使命是为患有严重疾病的患者开发一流的治愈性基因疗法[5][7] - 拥有近10万平方英尺的内部AAV cGMP制造设施，现金及现金等价物达3.21亿美元[13] - 领导团队有超20次药物批准和推出经验，与世界级专家和患者社区合作[15] 市场情况 - 全球约4亿人受罕见病影响，80%的罕见病源于单基因，儿童占患者总数的50%，仅约5%的罕见病有FDA批准的药物治疗[33][34][35] - 罕见病治疗市场预计从2020年的1614亿美元增长到2030年的5475亿美元，复合年增长率为13.1%，孤儿药批准数量增长了4倍[36] 临床项目 - 有4个临床项目，包括针对Danon病、Fanconi贫血、Leukocyte黏附缺陷 - I和Pyruvate激酶缺陷的疗法，部分项目有快速通道、孤儿药等指定[18] - RP - A501治疗Danon病的1期研究显示，儿科队列耐受性良好，LAMP2蛋白表达增加，心脏功能指标改善[62][101] - RP - L102治疗Fanconi贫血，12名治疗患者中6人外周血和骨髓基因持续纠正，5人骨髓CFC对MMC的抗性持续增加[117] - RP - L201治疗Leukocyte黏附缺陷 - I，9名患者总体生存率达100%，CD18表达持续，住院率显著降低[132] - RP - L301治疗Pyruvate激酶缺陷，2名患者血红蛋白恢复正常，无需输血[146] 未来规划 - 2023年LAD - I、FA计划进行BLA/MAA申报，PKD启动2期关键试验，Wave 2管线进入临床[23][159] - 未来开展Danon病（女性）、FA（C & G）、LAD - I（中度）和PKD（中度）项目的标签扩展研究[159]