全球罕见病诊疗现状与挑战 - 全球已知罕见病种类超过1万种，其中约90%尚无任何治疗方式，80%为遗传性疾病且多在儿童期发病，平均诊断周期长达4.8年 [1][3] - 罕见病研发面临患者群体分散、疾病机制认知不足、缺乏合适动物模型和生物标志物等挑战，临床前研究基础薄弱与临床试验患者招募困难构成双重门槛 [3] - 不同国家和地区对罕见病的认定标准存在显著差异，中国尚未出台监管机构明确的罕见病清单，为制药企业研发方向选择带来难度 [3] 中国在全球罕见病研发中的角色演变 - 中国已从全球罕见病研发的重要参与者升级为“突破引擎”，凭借临床试验入组效率、前沿技术创新及疾病数据积累的独特优势 [1][4] - 中国在阿斯利康大部分三期临床试验中为首个参与方，患者入组速度全球领先，且数据质量与全球标准完全接轨 [4] - 中国在细胞治疗、基因治疗、IIT临床研究等领域已走在全球前列，技术创新与数据积累形成的“证据链”能有效吸引全球投资 [5] - 中国医疗体系因医院规模大、患者基数广及数字化推进，能高效收集疾病登记数据，为理解疾病进展和设定治疗终点提供独特优势 [5] 阿斯利康的罕见病战略与管线布局 - 公司罕见病业务采用独立部门运作，聚焦于能实现“变革性突破”的领域，以控制研发成本并保证疗效 [7] - 公司关注罕见病领域核心在于药物能创造高临床价值，而高价值也能支撑商业可持续性，例如其开发的药物能将溶血性尿毒综合征患者死亡率降低40%至45% [6][7] - 公司在全球已获批7款罕见病药物，管线内有10个三期临床和监管审评项目，覆盖多个治疗领域，2025年将是其罕见病研发成果大量发布的一年 [7][8] - 公司已与14家中国生物医药/生物技术企业达成收购或授权合作，评估潜在合作时更关注临床需求、技术差异化优势及与现有管线的协同潜力 [6] 阿斯利康在中国的生态构建与患者可及性努力 - 公司已在中国支持建立138家罕见病诊疗中心，确保每个省份至少有一至两家领先医院提供标准化诊疗服务，并协同国内专家完成多项患者队列建设 [8] - 公司在中国已有3款罕见病创新药上市，覆盖5个治疗领域，其中两款药物已纳入国家医保目录，并呼吁设立罕见病专项保障基金以减轻患者自费负担 [9] - 公司在研发早期邀请患者和照料者参与，以明确最重要的疾病改善指标并简化临床试验流程，同时与全球患者协会深度合作以连接患者并使研发更贴近真实需求 [9]