疾病概述 - I型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，累及多系统，给患者带来沉重疾病负担 [1] - NF1患者临床表现多样，皮肤多发牛奶咖啡斑是重要识别特征，呈圆形或椭圆形且边界清晰 [1] - 30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(PN)，许多患儿出生时即发病，3-5岁患儿肿瘤体积每年增长35.1% [2] - 8%-13%的患者瘤体可能恶变，恶变后五年总生存率不超过50% [2] 诊断方法 - 大多数NF1可通过临床症状明确诊断，皮肤多发牛奶咖啡斑结合家族史可提高临床判断准确性 [1] - 基因检测是重要手段，阳性结果基本可确诊，磁共振平扫和增强检查可帮助定位丛状神经纤维瘤 [2] - 仅在基因阴性且高度怀疑或诊断疑难时才会进行活检 [2] 治疗策略 - 仅存在皮肤咖啡斑且对生活影响不大的患者可不治疗，有需求者可选择皮肤科激光治疗 [2] - 体表瘤子根据个人意愿选择是否治疗，深部瘤子因威胁健康通常首选手术切除 [2][3] - NF1手术难度极大，易损伤神经，风险高，针对不可手术患儿已有创新靶向药可阻断瘤体生长通路 [3] - 靶向药物获批用于3-18岁患者，可使部分瘤体缩小或停止进展 [3] 管理挑战 - NF1需多学科协作管理，涉及新生儿科、眼科、皮肤科、肿瘤科等，实现全生命周期疾病管理 [1][3] - 当前领域面临医保药物落地难、儿童用药保障不足等系统性挑战 [3]