罕见病诊断现状 - 全球超过3.5亿人受罕见病影响，病种超7000种，80%为遗传性疾病 [1] - 患者确诊前平均经历5年以上延迟、7次以上就诊、3次以上误诊，误诊率高达40%-50% [1] - 罕见病症状异质性高、诊断路径长，传统AI模型难以胜任，临床专家经验难规模化复制 [2] DeepRare系统创新 - 由上海交大联合新华医院等机构发布全球首个罕见病推理型智能体诊断系统 [4] - 结合大语言模型和多智能体架构，模拟临床医生诊断思维路径，实现可解释的主动诊断 [6] - 系统支持多模态输入（自由文本、表型数据、基因组数据等），具备自适应能力 [8] 系统架构与工作流程 - 中央控制单元统筹全局，调用多个功能智能体分工协作 [7] - 诊断流程分两阶段：信息收集阶段（调用40余类医学工具）和自我反思验证阶段 [13] - 五大智能体：基因分析、搜索与知识匹配、病例匹配、疾病抽取、表型分析 [11] 临床案例验证 - 成功诊断一例Prader-Willi综合征患儿，该病发病率仅1/10,000至1/30,000 [18][19] - 在8个临床数据集评估中覆盖6401例患者、2919种疾病，Recall@1达57.18%，较最优方法提升23.79个百分点 [22][23] - 新华医院真实病例测试Recall@1达70.6%，优于Exomiser（53.2%） [24] 性能优势 - 在2919种疾病中34.7%（1013种）实现100%召回率 [24] - 专科表现：肾脏与泌尿系统准确率66%、内分泌系统60%、消化系统49% [30] - 多模态输入场景下Recall@1从46.8%提升至70.6% [33] 可溯源性与落地应用 - 诊断证据链条专家验证准确率达95.4%，引用Nature等权威知识库 [35][36] - 已上线在线推理平台（http://raredx.cn），支持中英文切换 [38] 行业意义 - 重塑罕见病诊断范式，推动精准医学落地 [40] - 未来可扩展至科研场景，加速意义未明变异解读 [41]