中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬介绍， 中国国家罕见病注册系统(NRDRS)已建立253个研究队列，涵盖216种疾病，注册病例超9万例，开展105 项临床研究；国家罕见病直报系统已覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，总病例数已达164万 例。 十四届全国政协科教卫体委员会副主任、中国工程院院士曹雪涛致辞表示，近年来国家多部委协同发 力，先后出台两批罕见病目录，收入207种罕见病；全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目 前的419家，北京协和医院牵头建立全国罕见病多学科会诊平台，中国罕见病联盟等机构在提升罕见病 诊疗能力、保障患者用药等方面开展了大量工作。 国家医疗保障局医药服务管理司司长黄心宇介绍，目前我国建立了以基本医保、大病保险、医疗救助为 主体的三重保障体系；国家医保目录内的罕见病药品约有100种，覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保 基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%。国家医保局积极推动医保目 录药品进院、"双通道"供药机制建设，推进用药可及。他同时强调了商业健康保险和社会慈善在罕见病 保障 ...