行业政策与监管框架 - 国家先后出台两批罕见病目录，共收录207种罕见病 [1][2] - 全国罕见病诊疗协作网医院数量从2019年的324家增至目前的419家 [1] - 国家医疗保障局建立了以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系 [2] 医疗保障与支付体系 - 国家医保目录内的罕见病药品约有100种，覆盖42个罕见疾病种类 [2] - 2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7% [2] - 商业健康险2024年基金规模已达9773亿元，与国家基本医保形成互补 [2] 诊疗能力与数据平台建设 - 北京协和医院牵头建立全国罕见病多学科会诊平台 [1] - 中国国家罕见病注册系统(NRDRS)已建立253个研究队列，涵盖216种疾病，注册病例超9万例，开展105项临床研究 [2] - 国家罕见病直报系统覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，总病例数达164万例 [1][2]