基因组预测AI模型"女娲CE" - 江大学郭国骥教授团队开发出深度学习AI模型"女娲CE"，能够以超过90%的准确率预测基因组调控区域突变后的表型变化，并设计相应治疗位点 [1] - 该模型结合疾病表型设计治疗位点，相关成果发表于国际学术期刊《细胞》 [1] - 人类基因组计划绘制的人类基因图谱中，科学家对其遗传信息的破译不足10% [1] 技术基础与数据 - 团队自主开发超高通量、超灵敏度的单核染色质可及性测序技术 [1] - 构建覆盖小鼠、鸡、守宫、蝾螈和斑马鱼五种脊椎动物的全组织调控元件图谱，形成优质数据库 [1] - 在此基础上开发多任务深度学习AI模型"女娲CE"，实现从基因组到细胞图谱的直接预测 [1] 模型性能与应用 - "女娲CE"在多项指标上超越现有基因组AI模型 [2] - 能够预测基因组调控元件突变对各种细胞类型带来的表型变化，准确率超过90% [2] - 成功应用于镰刀型贫血症治疗，通过修改预测位点使胎儿血红蛋白表达量提升 [2] 研究意义 - 帮助研究人员更好理解遗传病发生的复杂原因 [2] - 为生命科学、医学和农学研究提供强大支撑 [2] - 有助于破译隐藏在海量基因序列背后的复杂调控语言 [1]