撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 现代人类 （智人） 与其近亲 大猩猩 之间存在显著的表型特征差异，其中最重要的差异在于人类大脑新皮层 （ neocortex ） 的扩张以及神经元连接的复杂性增 加，这使得人类得以发展出诸如阅读和语言等新的认知能力。 之前的研究发现了一些与人类拥有最强大脑相关的 单核苷酸突变，包括 FOXP2 基因和人类加速进化区域 （HAR） ，但大多数排名靠前的候选基因是 由 片段重 复 （ 广泛存在于基因组中的长度大于 1 kb 且序列相似性超过 90% 的 DNA 大片段，其中包含重复基因以及调控元件，约占人类基因组的 8% ） 造成的。片段 重复能够产生具有相同功能、功能改变或与保守的祖先基因旁系同源物相拮抗的新基因旁系同源物，并且在物种间的遗传差异中所起的作用比单核苷酸突变更 大。此外，它们在形成神经特征方面十分重要，可能促进了人类大脑进化，但由于这些重复序列在对人类基因组序列组装时的错误，导致大多数重复基因的功能 仍未得到表征。 2025 年 7 月 21 日，加州大学戴维斯分校的研究人员在国际顶尖学术期刊 Cell 上发表了题为： Human-specific gene ...