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Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险
生物世界· 2025-11-13 12:21
撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 注意缺陷多动障碍 (ADHD) ,俗称 多动症 ,是一种起病于儿童期的神经发育障碍,其发病机制具有显 著遗传基础。该疾病影响约 5% 的儿童及 2.5% 的成年人,并与多种不良预后相关。尽管已发现多个常见 遗传突变与 ADHD 相关,但罕见遗传突变在 ADHD 中的作用机制大多未知。 2025 年 11 月 12 日,丹麦奥胡斯大学 Anders D. Børglum 团队 ( Duan Jinjie 作为共同第一作者 ) 在 国际顶尖学术期刊 Nature 上发表了题为: Rare genetic variants confer a high risk of ADHD and implicate neuronal biology 的研究论文。 患有 ADHD 和智力障碍的个体,总体上罕见突变的负担增加,而其他精神疾病共病仅在与这些共病相关的 特定基因集中罕见突变的负担增加。 这些发现表明,ADHD 中的精神疾病共病主要是由特定基因中的罕见突变积累所驱动, 而非全基因组约束 性基因的广泛负荷 。这为针对 ADHD 的精准治疗策略提供了重要依据。 论文链接 : 在这项最新 ...